単一遺伝子形質は、顔のそばかすやあごの裂け目などの形質で、単一の遺伝子の産物に起因します。多遺伝子形質は、複数の遺伝子の産物から生じる身長や目の色などの形質です。
私たちは、遺伝子が髪、目、肌の色などの身体的特徴を決定する上で重要な役割を果たしていることをすでに知っています.世代から世代へと受け継がれていくため、両親のマッシュアップのように見えます。しかし、これらの遺伝子はどのように受け継がれているのでしょうか?そして、すべての遺伝子は同じように受け継がれるのでしょうか?
調べてみましょう!
メンデルまたは単一遺伝子形質
メンデル形質は、単一の遺伝子によって制御される形質です。それらは単一遺伝子形質としても知られています。
単一の遺伝子が特定の身体的特徴に関与している可能性がありますが、その遺伝子は複数の形態または対立遺伝子で発生する可能性があります。それぞれの親は、生物の各遺伝子に対して 1 つの対立遺伝子を伝えます。
両親が特定の遺伝子について同じ対立遺伝子を受け継いでいる場合、子孫はその対立遺伝子についてホモ接合体 (「ホモ」は「同じ」を意味する) であると言われます。それ以外の場合、子孫はその対立遺伝子についてヘテロ接合体 (「ヘテロ」は「異なる」を意味する) です。このタイプの継承は、メンデルの継承と呼ばれます。
(顎の裂け目 (優性) と裂け目のない顎 (劣性) の比較 (写真提供:Rommel Canlas &Olena Yakobchuk/Shutterstock)
(頬のえくぼ (優性) と頬のえくぼがない (劣性) (写真提供:Roman Samborskyi &TORWAISTUDIO/Shutterstock)
(顔のそばかす (優性) vs 顔のそばかすなし (劣性) (写真提供 :Irina Bg &Travel_Master/Shutterstock)
(Widow のピーク (優性) と No Widow のピーク (劣性) の比較 (写真提供 :Kuebi &Daniel Benavides/Wikimedia Commons)
(ヒッチハイカーの親指なし (優性) vs ヒッチハイカーの親指 (劣性) (写真提供:cunaplus/Shutterstock &(写真提供:ウィキメディア・コモンズ))
(遊離 (優性) 耳たぶ vs 付着 (劣性) 耳たぶ (写真提供:Africa Studio &Anne Punch/Shutterstock)
あごの裂け目、頬のくぼみ、顔のそばかす、未亡人の頂点は、いくつかの単一遺伝子の特徴です。これらの特徴の存在は支配的です。つまり、子孫がその対立遺伝子のヘテロ接合体であっても、その形質は依然として物理的に表現されます.一方、ヒッチハイカーの親指や付属の耳たぶなどの形質は、劣性である表現型 (形質の物理的バージョン) です。ヘテロ接合の子孫では、優性表現型のみが明らかになります。
非メンデルまたは多遺伝子形質
非メンデル形質は、複数の遺伝子の影響を受ける形質です。それらは多遺伝子形質としても知られています。多くの場合、そのような特性に関連する環境またはライフスタイルの要因もあります。
例として人間の身長を考えてみましょう。この形質の発現には何百もの遺伝子が関与しています。それだけでなく、栄養などの他の要因にも依存します。
(写真提供:Roman Samborskyi &Taiga/Shutterstock)
目の色と髪の色はどちらも多遺伝子形質です。そのため、目と髪の色は 2 種類以上あります。これらの形質の遺伝は、単一遺伝子形質のように簡単に追跡することはできません。
ただし、人間や他の生物のほとんどの形質は多遺伝子性です。単一遺伝子形質は単純な遺伝パターンを持っていますが、まだまれです.
単一遺伝子疾患
各遺伝子は、特定のタンパク質を作る役割を担っています。これらのタンパク質は、体の周りでいくつかの異なるタスクを実行するために必要です.たとえば、爪や髪は、ケラチンと呼ばれるタンパク質でできています。ケラチンは、体内のさまざまなケラチン遺伝子の発現によって形成されます。
遺伝子のわずかな変化でさえ、その発現に影響を与える可能性があります。
したがって、産生されたタンパク質に欠陥があると、その機能を適切に実行できず、病気につながる可能性があります.単一遺伝子の突然変異によって引き起こされるこのような疾患は、単一遺伝子疾患または単一遺伝子疾患と呼ばれ、これらも遺伝する可能性があります。
鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、およびハンチントン病は、単一遺伝子疾患のいくつかの例です。しかし、おそらく最も有名な例は、血友病 A または「王室病」でしょう。
血友病の影響 (写真提供:Designua/Shutterstock)
血友病A
血友病 A は、ヨーロッパの王室に蔓延しているため、19 世紀にこのニックネームを獲得しました。 X染色体上にあるF8遺伝子の突然の突然変異が原因で発生しました。この遺伝子は、第VIII因子と呼ばれるタンパク質を産生します。これは、創傷後の血液凝固に関与します.血液中の第 VII 因子のレベルが高すぎたり低すぎたりすると、血液が凝固できず、過度の出血につながります。
この状態は、19 世紀と 20 世紀にドイツ、ロシア、スペインの王室に広がりました。 3 世代にわたって死亡者を出した後、この病気はついに血統から姿を消しました。
「王室病」の追跡 (写真提供:Shakko/Wikimedia Commons)
多遺伝子性疾患
関節炎、がん、心臓病、2 型糖尿病、および多くの神経変性疾患などの一般的な疾患は、多くの遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの各遺伝子の寄与は異なりますが、それらの累積的な影響が病気を引き起こします.
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、これらの疾患を特定するために使用されます。 GWAS では、複数の人のゲノム (人の DNA 配列全体) をスキャンして、特定の疾患に関連する遺伝子変異を見つけます。
多遺伝子性疾患の場合、事態はより複雑になります。このような疾患では複数の遺伝子が役割を果たしており、各遺伝子が異なる程度の混乱を引き起こす可能性があります。さらに、年齢、性別、栄養などの他の要因も、このような疾患に関与する可能性があります。
たとえば、2 つの異なる畑で栽培されている綿花などの商品作物を考えてみましょう。人は成長できずに死ぬ。現在、これには多くの理由が考えられます。不十分な灌漑、質の悪い土壌、劣った種子などです。これらの理由の 1 つ、またはそれらのいくつかまたはすべての組み合わせである可能性がありますが、確実にわかっているのは、作物が成長できなかったということだけです。
同様に、DNA検査で多遺伝子性疾患の特定の変異を特定できたとしても、疾患の重症度と個人の全体的な感受性を特定することは困難です.
DNA検査で変異を特定できても、特定の疾患の全体的な感受性を予測することは困難です.これは主に、複数の要因が多遺伝子性疾患の症状と症状に影響を与える程度が異なるためです。
幸いなことに、多遺伝子リスクスコアと呼ばれる最近の発明があり、この問題に完全に取り組むことができます!
多遺伝子リスク スコア
多遺伝子リスク スコア (PRS) は、ある人が特定の病気を発症する可能性を反映する単一の数値です。誰かが癌、糖尿病、統合失調症などの病気にかかる可能性がどれくらいあるかを示すレポートカードと考えることができます.それは本質的に確率を与えます 誰かが病気になること。
PRS は、障害の早期発見に役立つ洗練されたソリューションです。 PRS は、近い将来、PRS が高い人に検査を勧めることで、緑内障などの一般的な眼疾患による失明を防ぐことができます。このような場合に早期に介入することで、そうでなければ不可逆的な失明を防ぐことができます。
また、病気になる前に病気の可能性を検出できるため、有望な予防医療戦略でもあります。成人期早期に検査を受けた後、冠動脈疾患 (多遺伝子性疾患) の PRS が高い人を想像してみてください。その人は、より健康になるために必要なライフスタイルの変更を行うようになり、それによって病気の生涯リスクを減らすことができます.
23andMe などの個人遺伝子検査ソリューション (写真提供:nevodka/Shutterstock)
23andMe のような DNA 検査会社は、PRS スコアを特徴としています。テクノロジーとテクノロジーに関連する法律はまだ十分に成熟していませんが、テクノロジーが向上するにつれて、そのようなツールは、個人および大規模なヘルスケア戦略を構築する上で強力であることが証明される可能性があります.
私たちの体 (そして実際に私たちの生活の大部分) は、遺伝子 1 対 1 という単純な比率でできているわけではありません。コンセプトはしばしば当惑するように見えるかもしれませんが、その驚くべき点は、その複雑さと機能性にあります!
