ヒトゲノム プロジェクトは、ヒトゲノムの 92% しかマッピングできませんでした。残りの 8% は、この 8% の配列が長く、ヌクレオチドの反復が含まれていたため、完成までにさらに 20 年かかりました。そのため、当時の技術ではマッピングが困難でした.
4 つの異なる分子文字がどのように組み合わさって、微生物のように小さく、シロナガスクジラのように巨大な生物を作ることができるかは驚くべきことです。これらの 4 つの分子、A (アデニン)、T (チミン)、G (グアニン)、および C (シトシン) は、(糖とリン酸塩とともに) DNA を構成します。
鍵を握る ATCG シーケンスのライブラリ全体は ゲノム と呼ばれます .ゲノムには、その生物を構築し、時間をかけて成長および発達させるために必要なすべての情報が含まれています。ゲノムのサイズと複雑さは種によって異なり、DNA 形式の一連の命令によって管理されています。
ゲノムは、ビルディング ブロックの繰り返しによって構築された複数階建ての建物と考えてください。建物のさまざまな階には、生物の適切な機能、信号伝達、および生存に必要な情報が保存されています。
この建物のあらゆる部分で発生している可能性のある問題 (遺伝性疾患) を理解するために、この建物の詳細な分析を行う必要があります。これは、基礎から始めることで達成できます。
ゲノムの構成要素 (写真提供:Soleil Nordic/Shutterstock)
配列決定は、種のゲノムを詳細な順序で学習するプロセスであり、研究を通じて達成されます。
ヒトゲノム プロジェクト
ヒトゲノムプロジェクトは、ヒトゲノム全体の配列決定を目標として 1990 年 10 月に開始されました。しかし、2003 年までに、このプロジェクトはヒトゲノムの 92% を解読することに成功しました。残りの 8% は、さらに 20 年間の研究を経て、2019 年 3 月に最終的に解読されました。しかし、ゲノムの 8%t だけを配列決定するのに、なぜ数十年も時間がかかったのでしょうか?
その答えは、ヒトゲノムの枠組みにあります。
4 つの分子文字は、A から T および C から G のペアで結合して、ヌクレオチドを形成します。これらのヌクレオチドの長いストリングが、私たちのゲノム全体を構成しています。特定の情報（通常はタンパク質）をコードする一連のヌクレオチドが遺伝子です。遺伝子と、遺伝子ではないすべての DNA ストリングは、集合的にゲノムです。
人類が DNA とゲノムを理解し、ヒトゲノム プロジェクトに着手するきっかけとなった発見の年表。 (写真提供：国立ヒトゲノム研究所/クリエイティブ・コモンズ)
科学者は、ヒトゲノムには約 30 億個のヌクレオチドが含まれており、ヌクレオチドの約 1% がシグナル伝達と情報処理に関与していると推定しています。ゲノムの残りの 99% の大部分は役に立たないと考えられていました。そして、この 99% の多くはヌクレオチドの長い反復であり、重大な問題でした.
建物に同じ外観のレンガを配置するようなものですが、これらの同じレンガを適切な順序と順序で配置する必要があり、これが大きな課題でした。これらの反復配列の構造と内容が類似しているため、配列決定に使用した技術では、これらの配列を検出して区別することができませんでした.
つまり、一度に 100 個のレンガしか保持できないキャストがあるとします。特定の 100 個のレンガをこのセクションに配置する必要があることをどのように確認できますか?その結果、すべてのレンガを一度に配置するには、より大規模なキャストが必要でした.
彼らはどのように問題を解決しましたか?
この困難は、テロメアからテロメアへのコンソーシアムの一部として協力している科学者グループによって克服されました。コンソーシアムは、バイオテクノロジーと計算方法の進歩のおかげで、長い繰り返しをうまくつなぎ合わせることができました。開発された新しい方法は、以前の技術よりも必要なメモリが少なくて済み、研究者は長い繰り返しを処理することができました。新しいテクノロジーは、データ処理コストの削減にも役立ちました。 <デル>
結論
完全なゲノムとは、個人の遺伝子配列全体を指します。その結果、完全なヒトゲノムは、さまざまな人々のゲノムを比較し、私たちをユニークにする遺伝的差異を特定するための参照として役立ちます.また、さまざまな遺伝性疾患を引き起こす遺伝子 (活性または不活性) を特定するために、家族のゲノムを比較し、遺伝的差異の原因を理解するのにも役立ちます。これは、人類の進歩だけでなく、人々の多くの遺伝病と突然変異の理解と治療における重要な前進を表しています.
