数が減少する兆候を見せていない種の場合、人間は驚くほど高い突然変異率を持っています。私たちはそれぞれ、両親が持っていなかった約 70 の新しい遺伝子エラーを持って生まれてきます。それは、たとえば粘菌やバクテリア以上のものです。突然変異は生物の適応度を低下させる可能性が高く、世代ごとに発生するこのような雪崩は、私たちの種にとって致命的となる可能性があります。私たちが絶滅していないという事実は、長期的には、遺伝的なごみを取り除く何らかの方法があることを示唆しています.そして、最近 Science に掲載された新しい論文 、答えが別の魅力的な手順に関連している可能性があるという証拠を提供します:セックス.
約 30 年間、その論文の上級著者の 1 人であるミシガン大学の生物学者であるアレクセイ コンドラショフは、個体群がそのような突然変異をどのように放出するかを調査してきました。この質問は、あなたが思っている以上に難問です。自然選択のモデルの 1 つは、突然変異に 1 つずつ作用するというものです。つまり、これを残して、それを追い出します。しかし、もう1つは、突然変異の運命が関連している可能性があるということです。これは、集団遺伝学者が相乗的または狭小化、エピスタシスと呼ぶ効果です。これは、1 つの突然変異が別の突然変異の影響を悪化させる可能性がある場合に発生する可能性があります。この考え方では、個人にとって、より多くの突然変異を持つことは、相加的に悪化するだけでなく、指数関数的に悪化することに近づきます.
コンドラショフらにとって、この予測は、急速に蓄積する誤りの罠からの逃避ルートを示唆している。それは、人間と突然変異を起こしやすい他の多細胞生物の両方にとってである。集団内の厄介な遺伝的誤りの数が増加するにつれて、自然淘汰がそれらの大規模な筏を一掃するだろう.一緒にゲノムから。そして有性生物では、それぞれの親からの突然変異が同じ染色体上にランダムに再結合する方法があるため、悪い突然変異の相乗的な除去がさらに速く行われる可能性があります.
Kondrashov は、相乗的エピスタシスの意味を理論的研究で調査してきました。他の研究者は実験的なルートをとり、実生活で突然変異がこのように相互作用できるかどうかを検出しようとしています.ただし、これらのテストではさまざまな結果が得られましたが、これはおそらく、集団が死亡するのを防ぐために効果がそれほど大きくなくてもよいためです.
しかし今、コンドラショフと彼の共著者は、約 2,000 人の人間と約 300 匹の野生のミバエのゲノムから引き出された統計的事例をまとめた.種の突然変異率やその他の要因に関する知識を利用して、ハーバード大学医学部のシステム生物学の博士候補であるマシャール・ソハイルとチームの残りのメンバーは、人間とハエの個体群における突然変異の分布がどうあるべきかを計算することから始めましたこのパージ効果がない場合。たとえば、グループ内の特定の数の個人は、100、50、または 30 の突然変異を示す必要があります。次に、科学者はゲノムデータに目を向け、現実世界の集団における突然変異の分布を探しました。
彼らが発見したのは、予想よりもはるかに少ない個人が多数の危険な突然変異を持っているということでした.彼らは集団から欠落しており、「人々が多くの有害な突然変異を持っているハイエンドでは、これらの人々に対するより強い選択があることを示唆している」とワーヘニンゲン大学の進化遺伝学者であるArjan de Visserは述べた.作品。この観察結果は、変異が独立して機能していない場合に起こるべきこととよく一致しています。
その発見にはいくつかの注意点があります。コンドラショフ氏と、ハーバード大学医学部の計算遺伝学者で論文のもう一人の上級著者であるシャミル・スンヤエフ氏は、壊滅的ではない変異を持つ個人の数が減少しているようには見えないと警告している。スニヤエフ氏は、「ゲノム全体でそれが見られるわけではない」と述べたが、「少なくとも、間違いなく有害な影響を与える突然変異については」減少が見られる.チームはまた、タンパク質を作らないゲノムの部分の突然変異の結果に関するより良いデータを得たいと考えています.これにより、相互作用がより広範囲に発生しているという確信を持って、統計テストを再度実行できるようになります。
それでも、証拠は挑発的であり、アイデアはエレガントです。エディンバラ大学の進化遺伝学者で、今回の研究には関わっていないブライアン・チャールズワース氏は、「私はいつも生物学的に非常に魅力的だと思っていました。 「誰かがハンマーで頭を殴られることを考えると、最初の数回の打撃はそれほど害を及ぼさないかもしれませんが、しばらくするとそれはあなたを終わらせます。」新しい研究について、彼は、「自然集団で実際に起こっていることから証拠を得た最初の研究です。」
しかし、おそらくこの発見の最も興味深い帰結は、それがセックスの持続性を説明するのに役立つかもしれないということです.集団遺伝学者の間では、有性生殖を進化戦略として正当化するのが難しいことで知られています。性的生物として、すべてがうまくいっているとしても、あなたを受け入れてくれる配偶者を見つけることができたとしても、あなたが妊娠することができたとしても、あなたは自分の遺伝子の半分しか受け継いでいない.無性生殖を行う生物は、自分自身の完全なコピーを作成して娘を持つことで、2 倍の利益を得ることができますが、手間はかかりません。しかし明らかに、セックスは続いています。
進化に関して言えば、セックスの償還機能は、両親の遺伝子を無限に新しい組み合わせでシャッフルすることのようです。あなたが一卵性双生児を持っていない限り、あなたの兄弟は誰もあなたのようではありません.そして、あなたの精子や卵細胞のそれぞれは、あなた自身の遺伝子の寄せ集めを持っているので、あなたの子供は誰も同じものを得ることはありません.セックスは、自然淘汰が作用する多様性、目の前の状況に適合する可能性のある癖、能力、形、サイズの幅広い口蓋につながります.
ただし、実際の遺伝的災害を取り除くための効率的な方法がある場合、この取り決めの利点はコストを超える可能性があります.そこで、この新しい研究の出番です。危険な突然変異は、セックスのおかげで同じ個体にたまたま一緒にシャッフルされた場合にのみ、集団から一掃することができます。悪い突然変異を積んだその不運な「個体」は、卵子に到達するのに十分なほど適合していない精子細胞、または繁殖するのに十分なほど健康でない生物である可能性があります.いずれにせよ、突然変異の組み合わせは集団から脱落し、決して受け継がれることはありません.
一気に、大量の気になる問題 — セックスによって集められ、互いに関連する運命にある — が遺伝子プールから選別されるでしょう.
約 30 年前、当時ソビエト連邦の科学者であったコンドラショフは、Nature に論文を書きました。 決定論的突然変異仮説と呼ばれるこのプロセスは、性別を正当化するのに役立つ可能性があると指摘した. 「排除された[遺伝子プロファイル]には多くの突然変異が含まれている可能性があり、性的な集団に大きな利点をもたらす可能性があります」と彼は論文で考えました.無性集団では、メンバーが遺伝的に同一であるため、自然淘汰はすべての人を殺すことなく悪い突然変異を迅速に一掃することはできません.
コンドラショフ氏は、モスクワ近郊の夏の研究基地で、突然変異間の相互作用の実験的検証がさらに見られることを望んでいると語った. 「多くの種で複製される前に、私たちが発見したとは言いたくない」と彼は冷静に言った. 「でも、それ以外の説明は思いつきません。」次に彼は、個体間の遺伝的変異が最初から知られている慎重に制御されたショウジョウバエの個体群を飼育し、選択実験を実行して、それが時間の経過とともにどのように変化するかをより正確に詳細に調べることを計画しています.
さらに、グループが使用する統計テストは、研究者がプラグインするための基本的な情報を持っている任意の集団に適用できるはずである、と de Visser は述べた。他の科学者がそれを適用して、他の人間や動物の集団で同様の相互作用を明らかにできるかどうかを確認することは比較的簡単です.
現代の医学と農業が発達した時代に、私たち人間は何らかの形で自然淘汰の支配から逃れたと考えるのは簡単です。しかし、ヒトゲノムの突然変異の風景を垣間見ると、数が急増しているにもかかわらず、選択が気付かないうちに私たちに影響を与えている可能性がある.集団内のこれらの不在、突然変異分布の上限にあるこれらの空の場所 — これらは、私たちの DNA 上の選択の指紋である可能性があります。
訂正:この記事は 2017 年 7 月 18 日に更新され、冒頭の画像のキャプションが明確になり、2017 年 7 月 20 日に Mashaal Sohail の貢献に感謝します。
