主な違い – 浸透度と表現力
遺伝学におけるいくつかのタイプの遺伝は常染色体優性遺伝のように単純ですが、複雑なタイプの遺伝もあり得ます。優性対立遺伝子が遺伝すると、特定の状態または症候群を構成する特定の形質または形質のセットを発現すると予想されます。しかし実際には、優性対立遺伝子はさまざまな方法でさまざまな人に影響を与えます。そのため、特定の遺伝子型は、表現型の多様性またはさまざまな表現型を示す場合があります。浸透度と表現力は、個人における特定の遺伝子型の表現型発現の範囲を表す 2 つの測定値です。 主な違い 浸透度と表現力の違いは、浸透度が定量的測定値であり、優性遺伝子型に対応する特定の表現型の発現レベルを記述することです。 一方、表現力は、表現型レベルで発現される所与の遺伝子型の程度である。
対象となる主な分野
1.浸透度とは
– 定義、意義、例
2.表現力とは
– 定義、意義、例
3.浸透度と表現力の違いは何ですか
– 主な相違点の比較
重要な用語:浸透度、表現力、遺伝子型、表現型、遺伝子発現、優性対立遺伝子、表現型の多様性、遺伝的症候群 
ペネトランスとは
浸透率は、特定の遺伝子型に関連する表現型を示す、特定の表現型を持つ個人の割合です。言い換えれば、特徴的な表現型を示す保因者の割合によって測定された、特定の遺伝子または遺伝子セットが、それを保有する個人の表現型でどの程度発現するかを説明します。これは、表現型のレベルでの発現変動を表す定量的な測定値です。
いくつかの条件では、優性対立遺伝子はメンデル遺伝学に従って優性表現型を示します。この場合、浸透率は 100% です。さらに、多くの支配的な遺伝子型は不完全な浸透度を示します。不完全浸透では、浸透率は 100% 未満です。浸透度のパーセンテージは、家族歴のデータと DNA シーケンスによって推定されます。遺伝子型と対応する表現型は、正確な測定値を取得するために、大規模な集団で記録する必要があります。特定の遺伝子の発現がゼロの個人は、浸透度が低下します。浸透率の低下は通常、家族性がん症候群で発生します。 BRCA1 の変異 およびBRCA2 遺伝子は、一部の人々の生涯でがんを発症しますが、他の人では発症しません。浸透率の低下は、遺伝的要因、環境要因、およびライフスタイル要因の組み合わせに依存する場合があります。
特定の遺伝子の浸透度は、人によって、また年齢によって異なる場合があります。浸透度に影響を与える要因を 図 1 に示します .
図 1:浸透率に影響する要因
表現力とは
表現力とは、表現型レベルで表現される特定の遺伝子型の範囲です。遺伝子の発現率はパーセンテージで表すこともできます。特定の遺伝子の発現率が 50% の場合、その遺伝子の文字の半分だけがその特定の個体に存在します。特定の遺伝子の発現の程度は、環境要因に依存します。したがって、同じ遺伝子でも個体間で発現が異なる場合があります。変数の表現力は、表現型が軽度か重度かを示します。
多くの遺伝的状態は、一緒に発生する一連の特徴として識別されます。共通の原因により発生する認識可能な特徴のグループは、症候群と呼ばれます。 遺伝性症候群 表現力にかなりばらつきがあります。マルファン症候群の変異はFBN1で発生しますが 、症候群の特徴は人によって大きく異なります。表現力のもう 1 つの例は、猫の多指症 (余分なつま先の発生) です。浸透度と表現力の関係は、図 2 に示されています。
図 2:浸透度と表現力の関係
浸透度と表現力の違い
定義
浸透度: 浸透率は、特定の遺伝子型に関連する表現型を示す、特定の遺伝子型の個人の割合です。
表現力: 表現力は、表現型レベルで発現する、特定の遺伝子型の範囲です。
意義
浸透度: 浸透度は、遺伝子が発現する頻度を説明します。
表現力: 発現性は、遺伝子発現の程度を説明します。
質的/量的
浸透度: 浸透度は定量的な測定値です。
表現力: 表現力は定性的な尺度です。
病気について
浸透度: 浸透度は、病気が現れるかどうかを説明します。
表現力: 表現力は、病気がどのように現れるかを説明します
測定の種類
浸透度: 浸透度は、単一の遺伝子の発現を表します。
表現力: 表現力は、文字グループまたは症候群の表現を表します。
遺伝子解析に関連する現象
浸透度: 不完全浸透は、遺伝子解析をより困難にする現象です。
表現力: 可変発現性は、遺伝子解析をより困難にする現象です。
例
浸透度: BRCA1の発現 およびBRCA2 浸透度の結果、一部の個体では遺伝子が癌を発症しますが、他の個体では癌を発症しません。
表現力: マルファン症候群の特徴は、表現力の結果として個人間で大きく異なります.
結論
浸透度と表現力は、優性遺伝子型とそれに関連する表現型との関係を表しています。浸透率は、特定の遺伝子型の割合であり、関連する表現型を表します。特定の遺伝子の発現量を定量的に測定したものです。発現性は、特定の遺伝子型の遺伝子発現の変動を表します。これは定性的な測定であり、遺伝子発現の程度と相関しています。したがって、浸透度と表現力の主な違いはパラメータにあります。
参照:
1.グリフィス、アンソニーJF。 「浸透力と表現力」遺伝子解析入門。第7版。米国国立医学図書館、1970 年 1 月 1 日。ウェブ。こちらから入手できます。 2017 年 6 月 4 日.
2.「表現型の変動性:浸透度と表現力」。ネイチャーニュース。 Nature Publishing Group、n.d.ウェブ。こちらから入手できます。 2017 年 6 月 4 日.
3.「浸透度の低下と表現力の変化とは? – 遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。国立衛生研究所、n.d.ウェブ。こちらから入手できます。 2017 年 6 月 5 日.
4.」単一の遺伝子の遺伝子解析。」遺伝学を開く – CuboCube。 N.p.、n.d.ウェブ。こちらから入手できます。 2017 年 6 月 5 日。
画像提供:
1. Flickr 経由のゲノミクス教育プログラム (CC BY 2.0) による「浸透度に影響を及ぼす要因」
