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正常な核型と異常な核型の違いは何ですか

主な違い 正常核型と異常核型の違いは i です 正常な核型では、ゲノム内の染色体の数と外観は種の正常なゲノムと類似していますが、異常な核型では、ゲノム内の染色体の数と外観は正常なゲノムとは異なります。種。

特定の生物群の個体で考えられる 2 つの核型は、正常核型と異常核型です。正常な核型は遺伝病を発症しませんが、異常な核型は一般的に遺伝病を発症し、致死的なことさえあります。

対象となる主な分野

1.正常核型とは
– 定義、染色体番号、外観
2.異常核型とは
定義、染色体数異常、染色体外観異常
3.正常な核型と異常な核型の類似点は何ですか
共通機能の概要
4.正常な核型と異常な核型の違いは何ですか
主な違いの比較

主な用語

異数性、染色体の外観、染色体数、異常な核型、正常な核型

正常核型とは

正常核型とは、特定の集団における正常な個人の核型を指します。それは、その種の個体の中でも最も一般的な核型です。特定の種の体細胞内の染色体の数は体細胞数と呼ばれ、2n と指定されます。人間では、この 2n は 46 に等しくなります。これは、人体の各体細胞に 46 本の染色体が含まれている必要があることを意味します。これらの 46 の染色体には、44 の常染色体と 2 つの性染色体が含まれます。常染色体には 2 つの相同なセットがあります。 1 つのセットは母方の起源を示し、2 つ目は父方の起源を示しています。

図 1:正常なヒト核型

見た目を考えるとき、主に気になるのは各染色体の長さ、セントロメアの位置、バンディングパターンです。これらは顕微鏡で観察できます。ゲノム内の染色体の数と外観は、各個体の表現型の決定に重要な役割を果たします。

異常核型とは

異常核型とは、染色体の数または外観に変化がある核型です。このタイプの核型は、特定の種の個体間ではあまり一般的ではなく、しばしば遺伝的障害を引き起こします。 3 つのメカニズムがゲノムに異常を導入します。

染色体数の変化

減数分裂 I の後期 I における相同染色体の非分離、または減数分裂 II の後期における姉妹染色分体の非分離が原因で発生します。これにより、配偶子間の染色体の不均等な分布が生じます。受精すると、これらの配偶子は異数性を引き起こす可能性があります。ゲノムで染色体が 1 つ欠けていることをモノソミー (2n-1) と呼びます。モノソミーのほとんどの症例は、ターナー症候群 (モノソミー XO) を除いて、ヒトでは致死的です。トリソミー (2n+1) は、余分な染色体の存在によって決定される異数性の別の形態です。 21 トリソミーはダウン症候群、13 トリソミーはパトー症候群、18 トリソミーはエドワード症候群を引き起こします。性染色体の非分離は、クラインフェルター症候群(47、XXY)、男性のトリソミー Y:47、XYY、女性のトリソミー X:47、XXX を引き起こします。

図 2:異常配偶子の可能性

染色体構造の変化

これは、染色体部分の逆位、欠失、重複、または転座が原因で発生します。第 5 染色体の小さな部分が欠失すると、Cri du chat が発生します。 Fragile X は重複の状況です。急性骨髄性白血病は、染色体転座障害の一例です。

正常核型と異常核型の類似点

  • 正常核型と異常核型は、特定の種の個体で考えられる 2 つの核型です。
  • 核型の 2 つの構成要素は、染色体の数と染色体の外観です

正常な核型と異常な核型の違い

定義

正常核型は、ゲノム内の染色体の数と外観が種の正常なゲノムと類似している核型であり、異常核型は、数とゲノム内の染色体の外観は、種の正常なゲノムとは異なります。これは、正常核型と異常核型の基本的な違いを説明しています。

発生

正常核型は特定の種の個体間で最も一般的な核型ですが、異常核型は個体間であまり一般的ではありません。

染色体番号

正常な核型の染色体の数は種の染色体の数と同じですが、異常な核型の染色体の数は種の染色体の数から変更されています。これが正常核型と異常核型の大きな違いです。

染色体の外観

染色体の外観は、正常な核型と異常な核型の別の違いを生み出します。すなわち、正常な核型における染色体の外観は種の染色体の外観に似ているが、異常な核型における染色体の外観は種の染色体の外観から変化している。

効果

さらに、正常な核型は生物の表現型の決定に重要ですが、異常な核型は遺伝的障害を引き起こす可能性があります。

結論

正常核型は、ゲノム内の染色体の数と外観がその種の正常なゲノムと類似している核型であり、異常核型は数と配列が異なる核型です。ゲノム内の染色体の外観は、種の正常なゲノムとは異なります。異常な染色体数は常に遺伝性疾患につながります。正常な核型と異常な核型の主な違いは、染色体の数と、種の染色体に対する外観です。

参照:

1.「ヒト染色体異常」。 生物学のIUPUI開発 、2003 年 4 月 30 日、こちらから入手可能

画像提供:

1. 国立がん研究所による「核型 (正常)」 – この画像は、国立衛生研究所の一部機関である国立がん研究所によって ID 2721 (画像) (次) で公開されました。 (パブリック ドメイン) Commons Wikimedia 経由
2. Commons Wikimedia 経由の「トランスロケーション ダウン症候群」 (CC BY-SA 3.0)


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