主な違い TSC1 と TSC2 の違いは、 TSC1 またはハマルチンは成体組織の一部で発現するタンパク質であり、主に細胞接着に関与するのに対し、TSC2 またはツベリンは細胞の成長、増殖、分化の調節に関与するタンパク質です
TSC1 と TSC2 は、2 つの腫瘍抑制遺伝子 TSC1 によって生成される 2 種類のタンパク質です。 そして TSC2 それぞれ。 de novo これらの遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である結節性硬化症複合体 (TSC) に関連していることがよくあります。
対象となる主な分野
1. TSC1とは
– 定義、分子遺伝学、重要性
2. TSC2 とは
– 定義、分子遺伝学、重要性
3. TSC1 と TSC2 の類似点
– 共通機能の概要
4. TSC1 と TSC2 の違いは何ですか
– 主な相違点の比較
主な用語
mTOR 経路、変異、TSC1、TSC2、結節性硬化症複合体 (TSC)、腫瘍抑制遺伝子
TSC1 とは
TSC1またはハマルチンは、腫瘍抑制遺伝子TSC1に関する情報に基づいて発現するタンパク質です .この遺伝子の発現はヒトのいくつかの組織で発生し、遺伝子産物は 1164 アミノ酸の親水性タンパク質であり、細胞接着の調節において重要な役割を果たしています。さらに、タンパク質ハマルチンは、脊椎動物に見られるタンパク質との相同性を示しません。
図 1:mTOR 経路
さらに、TSC1 タンパク質は、それぞれのコイルドコイル ドメインを介して TSC2 タンパク質と結合し、細胞内タンパク質複合体を形成します。この複合体は、mTOR（哺乳類のラパマイシン標的）キナーゼの活性化経路におけるRheb（脳に豊富に存在するRasホモログ）の活性化を調節するシグナルの統合に関与しています。次に、mTOR 経路の活性化の調節は、細胞タンパク質の重要な部分の翻訳を調節します。これらのタンパク質には、細胞の成長と増殖の制御を担うタンパク質が含まれます。
TSC2 とは
TSC2 またはツベリンは、TSC2 として知られる別の腫瘍抑制遺伝子に関する情報に基づいて発現されるタンパク質です。 .遺伝子の発現により、5.5 kb の転写産物と 1807 アミノ酸のタンパク質が生成されます。特に、C 末端領域近くの 163 アミノ酸長の保存された部分は、Ras スーパーファミリーの GTPase タンパク質の一部と相同性を示します。したがって、ツベリンは、GTP 結合と Ras スーパーファミリーのタンパク質の加水分解を調節する GTPase 活性化タンパク質であり、細胞の成長、増殖、および分化を調節します。
図 2:結節性硬化症における顔面血管線維腫のクラスター
しかし、TSC2 は mTOR 経路で TSC2:TSC1 複合体の形成に関与します。したがって、TSC2 または TSC1 タンパク質の機能喪失変異は、経路の最終産物の異常な産生につながり、腫瘍形成を促進します。結節性硬化症、別名結節性硬化症複合体（TSC）は、2 つの腫瘍抑制遺伝子 TSC1 のいずれかの変異によって形成される疾患です。 または TSC2 .この疾患は、さまざまな臓器や皮膚症状における複数の腫瘍の形成を特徴としています。これは、常染色体優性神経皮膚および進行性疾患です。
TSC1 と TSC2 の類似点
- TSC1 と TSC2 は、ヒトゲノムにおける腫瘍抑制遺伝子の 2 つの遺伝子産物です。
- それらは異なる調節機能を果たします。
- また、TSC1 および TSC2 タンパク質は複合体を形成し、mTOR 経路で機能を持ち、細胞増殖、翻訳因子の活性化、および細胞栄養を調節します。
- さらに、de novo 対応する遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である結節性硬化症複合体 (TSC) を引き起こします。
- さらに、これら 2 つの遺伝子の機能喪失変異は、腫瘍形成を引き起こします。
TSC1 と TSC2 の違い
定義
TSC1 は、ヒトによって産生され、TSC1 によってコードされるタンパク質を指します 遺伝子であり、TSC2 はヒトによって産生され、TSC2 によってコードされるタンパク質を指します。 遺伝子。
別名
TSC1 タンパク質はハマルチンとしても知られていますが、TSC2 タンパク質はツベリンとしても知られています。
機能
TSC1 と TSC2 の主な違いは、各タンパク質のそれぞれの機能です。 TSC1 タンパク質は細胞接着を調節しますが、TSC2 タンパク質は Ras ファミリータンパク質を調節し、細胞の成長、増殖、および分化の調節を助けます。
遺伝子の位置
さらに、遺伝子の位置は TSC1 と TSC2 のもう 1 つの違いです。 TSC1 の場所 遺伝子はヒトゲノムの 9q34.13 であり、TSC2 の位置は ヒト遺伝子の遺伝子は16p13.3です。
遺伝子のサイズ
遺伝子のサイズも TSC1 と TSC2 の大きな違いです。 TSC1 のサイズ 遺伝子は 53 kb ですが、TSC2 のサイズは 遺伝子は43kbです。
遺伝子内のエクソン数
また、TSC1 と TSC2 のもう 1 つの違いは、TSC1 です。 遺伝子には 23 個のエクソンが含まれていますが、TSC2 遺伝子には 41 個のエクソンが含まれています。
タンパク質のサイズ
TSC1 タンパク質には 1164 アミノ酸、サイズ 130 kDa が含まれ、TSC2 タンパク質には 1807 アミノ酸、サイズ 198 kDa が含まれます。したがって、これは TSC1 と TSC2 の違いでもあります。
タンパク質相同性
さらに、TSC1 タンパク質は他の脊椎動物のタンパク質と相同性を示しませんが、TSC2 タンパク質は保存された 163 アミノ酸領域を含み、Ras スーパーファミリーの GTPase タンパク質と相同性があります。したがって、これは TSC1 と TSC2 の重要な違いです。
結論
TSC1 または hamartin は TSC1 によってコードされるタンパク質です 染色体 9 上の遺伝子。細胞接着の調節に関与しています。対照的に、TSC2 またはツベリンは、TSC2 によってコードされるタンパク質です。 染色体 16 上の遺伝子。細胞の成長、増殖、および分化において調節機能を持っています。さらに、2つのタンパク質は互いに相互作用して複合体を形成し、細胞の成長と細胞分裂において重要な役割を果たします。ただし、TSC1 と TSC2 の主な違いは、個々の調節機能です。
