遺伝性疾患は、遺伝子を介して親から子供に伝えられます。遺伝子は染色体に見られます。これは、生物の構築と維持に必要な遺伝的情報を含む細胞の核内の構造です。各遺伝子には、特定のタンパク質を作成するための指示が含まれています。タンパク質は生命に不可欠であり、組織の構築と修復から代謝の調節まで、あらゆる役割を果たします。
一部の遺伝子は人生に不可欠ですが、他の遺伝子はそうではありません。生命に不可欠な遺伝子で突然変異が発生した場合、生物は生き残ることができません。しかし、生命に不可欠ではない遺伝子で突然変異が発生した場合、生物は生き残ることができるかもしれませんが、遺伝的障害があるかもしれません。
遺伝的障害は、次のようなさまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。
* 変異 ：突然変異は、DNA配列の変化です。それらは、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。または、自発的に発生する可能性があります。
* 削除 ：削除は、DNAのセクションが欠落している場合です。それらは、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。または、自発的に発生する可能性があります。
* 挿入 ：挿入は、DNAのセクションが追加されたときです。それらは、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。または、自発的に発生する可能性があります。
* 反転 ：反転は、DNAの一部が逆転する場合です。それらは、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。または、自発的に発生する可能性があります。
遺伝性疾患は、さまざまな方法で継承できます。いくつかは支配的な方法で継承されています。つまり、病気を引き起こすために必要な遺伝子のコピーは1つだけであることを意味します。他のものは劣性的に継承されます。つまり、病気を引き起こすには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。
一部の遺伝性疾患は単一の遺伝子変異によって引き起こされますが、他の遺伝子は複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。さらに、一部の遺伝性疾患は、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。
遺伝性疾患の例
以下を含むさまざまな種類の遺伝性疾患があります
* 嚢胞性線維症 ：嚢胞性線維症は、肺、膵臓、およびその他の臓器に影響を与える生命を脅かす疾患です。これは、CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
* 血友病 ：血友病は、F8またはF9遺伝子の突然変異によって引き起こされる出血障害です。
* 鎌状赤血球貧血 ：鎌状赤血球貧血は、HBB遺伝子の突然変異によって引き起こされる血液障害です。
* ハンティントン病 ：ハンティントン病は、HTT遺伝子の変異によって引き起こされる神経変性障害です。
* アルツハイマー病 ：アルツハイマー病は、APP、PSEN1、またはPSEN2遺伝子の突然変異によって引き起こされる神経変性障害です。
遺伝性疾患の治療
ほとんどの遺伝性疾患の治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療法があります。治療オプションは、特定の病気によって異なります。
一部の遺伝性疾患は薬で治療できます。その他は手術で治療することができます。一部の遺伝性疾患は、食事や運動などのライフスタイルの変化で管理できます。
遺伝性疾患の予防
遺伝性疾患を完全に防ぐ方法はありませんが、これらの疾患を発症するリスクを減らすためにできることがいくつかあります。これらには以下が含まれます：
* 遺伝カウンセリングの取得 ：遺伝的カウンセリングは、遺伝性疾患を発症するリスクについて学ぶのに役立ちます。
* 薬を服用している ：一部の薬は、特定の遺伝性疾患を発症するリスクを減らすのに役立ちます。
* ライフスタイルの変更を行う ：食事や運動など、一部のライフスタイルの変化は、特定の遺伝性疾患を発症するリスクを減らすのに役立ちます。
遺伝性疾患を発症するリスクが心配な場合は、医師に相談してください。
