遺伝性疾患は、遺伝子を介して親から子供に伝えられます。遺伝子は染色体に見られます。これは、生物の構築と維持に必要な遺伝的情報を含む細胞の核内の構造です。各遺伝子には、特定のタンパク質を作成するための指示が含まれています。タンパク質は生命に不可欠であり、組織の構築と修復から代謝の調節まで、あらゆる役割を果たします。
一部の遺伝子は人生に不可欠ですが、他の遺伝子はそうではありません。生命に不可欠な遺伝子で突然変異が発生した場合、生物は生き残ることができません。しかし、生命に不可欠ではない遺伝子で突然変異が発生した場合、生物は生き残ることができるかもしれませんが、遺伝的障害があるかもしれません。
遺伝的障害は、次のようなさまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。
* 変異 ：突然変異は、DNA配列の変化です。それらは、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。または、自発的に発生する可能性があります。
* 削除 ：削除では、DNAのセクションが欠落しています。それらは環境要因によって引き起こされる可能性があるか、自発的に発生する可能性があります。
* 挿入 ：挿入では、DNAのセクションがDNA配列に挿入されます。それらは環境要因によって引き起こされる可能性があるか、自発的に発生する可能性があります。
* 反転 ：反転は、DNAのセクションが逆さまにひっくり返されるところです。それらは環境要因によって引き起こされる可能性があるか、自発的に発生する可能性があります。
これらの要因のいずれかは、遺伝子の正常な機能を破壊し、遺伝的障害につながる可能性があります。
遺伝性疾患がどのように継承されるか
遺伝性疾患は、次のようなさまざまな方法で継承できます。
* 常染色体優性遺伝 ：常染色体優性遺伝では、障害を引き起こすために必要な変異遺伝子のコピーは1つだけです。これは、人が変異した遺伝子のコピーを1つ持っている場合、障害があることを意味します。
* 常染色体劣性遺伝 ：常染色体劣性遺伝では、両方の遺伝子のコピーを変異させて障害を引き起こす必要があります。これは、人が変異した遺伝子のコピーを1つ持っている場合、障害はないが、遺伝子のキャリアになることを意味します。彼らは変異した遺伝子を子供に渡すことができ、子供が他の親から変異した遺伝子も継承すると、彼らは障害を持っています。
* x結合継承 ：X連鎖継承により、変異した遺伝子はX染色体上に配置されます。男性は、X染色体が1つしかないため、X連鎖障害がある可能性が高くなります。雌には2つのX染色体があるため、障害を持つためには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。
遺伝性疾患と遺伝子検査
遺伝子検査は、遺伝性疾患を引き起こす突然変異を特定するために使用できます。この情報は以下に使用できます。
*遺伝的障害の診断
*遺伝性障害を発症するリスクを判断します
*遺伝的障害の治療法を開発します
ますます多くの遺伝的変異が確認されるにつれて、遺伝子検査はますます一般的になっています。これは、遺伝性疾患のより良い診断と治療につながっています。
ここに遺伝性疾患の例がいくつかあります：
* 嚢胞性線維症 ：嚢胞性線維症は、肺、膵臓、およびその他の臓器に影響を与える遺伝的障害です。これは、CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされます。嚢胞性線維症は、常染色体の劣性的な方法で継承されます。
* 鎌状赤血球貧血 ：鎌状赤血球貧血は、赤血球に影響を与える遺伝性障害です。これは、HBB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。鎌状赤血球貧血は、常染色体の劣性方法で遺伝しています。
* ハンティントン病 ：ハンティントン病は、脳に影響を与える遺伝性障害です。これは、HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ハンティントン病は、常染色体を支配的に継承しています。
