ケンブリッジ大学ウェルカムサンガー研究所の研究者と協力者は、尾側回帰症候群として知られるまれな状態の個人のグループを研究しました。影響を受ける個人のゲノムを配列決定することにより、TBXT、HOXD13、およびGLI3の3つの重要な遺伝子の変異を特定しました。
TBXTとHOXD13は、胚発生中の遺伝子発現の調節に関与していますが、GLI3は椎骨の形成に関与しています。これらの遺伝子の変異は、尾骨の正常な発達を混乱させ、罹患した個人の喪失につながります。
研究者はまた、古代人の遺伝データを分析し、いくつかのネアンデルタール人やデニソバンで同様の変異を発見し、これらの変異が初期の人口に存在している可能性があることを示唆しています。これは、尾骨の喪失が人間の進化の初期に発生し、漸進的なプロセスであったという考えを支持しています。
これらの変異が尾骨の喪失につながった正確なメカニズムと、それらが進化的な利点または短所を提供した可能性があるかどうかを決定するには、さらなる研究が必要です。しかし、この研究は、人間の進化の遺伝的基盤と、遺伝的変動が私たちの身体的特性をどのように形成したかについての刺激的な洞察を提供します。
