1。乳がん ：BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異は、乳がんを発症するリスクを大幅に増加させます。それらは、遺伝性または家族の乳がんと見なされます。これらの遺伝子の遺伝的変異は、DNA修復と細胞周期の調節に関与するタンパク質の正常な機能を破壊します。これは、制御されていない細胞の成長と乳房の癌性腫瘍の発生につながる可能性があります。
2。卵巣癌 ：乳がんと同様に、BRCA1およびBRCA2変異ErhöhenDasrisikofüreierstockkrebs。これらの遺伝子の変異は、卵巣の異常な細胞の成長と腫瘍形成を引き起こす可能性があります。卵巣癌は、初期段階で顕著な症状がないため診断された場合、しばしば進行段階に関連しています。
3。遺伝性膵炎 ：BRCA2変異を持つ一部の個人は、膵臓の炎症と再発性エピソードを特徴とする遺伝性膵炎を発症する可能性があります。この状態は、膵臓に永久的な損傷をもたらし、食物の消化とインスリン産生の調節におけるその機能に影響を与えます。
BRCA1またはBRCA2変異を持つすべての個人が3つの疾患すべてを発症するわけではないことに注意することが重要です。特定の疾患の症状と重症度は、遺伝子修飾子、環境要因、ライフスタイルの選択に基づいて個人の間で異なる場合があります。これらの疾患の遺伝的基礎を理解することで、標的を絞った遺伝子検査とパーソナライズされた治療戦略の開発が可能になります。
