ヒトゲノムにおける機能性DNAの割合は、異なる推定値と定義に基づいて異なります。これが一般的な内訳です：
1。タンパク質コーディングDNA： これには、タンパク質を作成するための命令を直接エンコードするDNA配列が含まれます。タンパク質コーディングDNAは、ヒト全ゲノムの約1〜2％を占めています。
2。調節DNA： これには、タンパク質をコードする遺伝子がいつ、どこで、どのように発現するかを調節することに関与するDNA配列が含まれます。規制地域には、プロモーター、エンハンサー、サイレンサー、およびその他の規制要素が含まれます。調節DNAは、ヒトゲノムの約10〜20％を含むと推定されています。
3。非コードRNA（ncrNA）： トランスファーRNA（TRNA）、リボソームRNA（RRNA）、MicroRNA（miRNA）、および長い非コードRNA（LNCRNA）などの非コーディングRNA分子は、さまざまな細胞プロセスで重要な役割を果たします。彼らはヒトゲノムの約1〜5％を占めています。
4。機能的非コードDNA： タンパク質やNCRNAを直接コードしないが、それでも重要な機能があるDNA領域があります。これらには、染色体構造、テロメアの維持、セントロメア機能、DNA複製の起源、および遺伝子の刷り込みに関与する領域が含まれます。機能的な非コードDNAの割合は、ゲノムの約5〜10％であると推定されています。
5。散在する反復要素： これらは、ゲノム全体に散在する繰り返されるシーケンス（転置可能な要素や「ジャンプ遺伝子」など）です。それらは、ヒトゲノムのかなりの部分を占めています（約45〜50％）が、タンパク質コーディングまたは調節機能の点ではほとんど機能していません。
要約すると、DNAのごく一部（1〜2％）はタンパク質を直接コードしますが、より多くの部分（10〜20％）が遺伝子調節に関与しています。非コーディングRNAおよび機能的非コードDNAは、細胞機能に寄与し、散在する反復元素はゲノムの実質的だが機能しない部分を構成します。したがって、ヒトゲノムの機能性DNAは一般に約20〜30％と推定され、ゲノムの大部分は非コードまたは反復配列で構成されています。
