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ゲノムの超容認された要素:それらは不可欠ですか?

超キャン付き要素(UCES) 幅広い種に見られる高度に保存されたDNA配列です。それらは通常、長さは数百ペアしかありませんが、多くの場合、遺伝子調節または他の必須細胞機能に重要なゲノムの領域にあります。彼らの高度な保全のため、UCESは生涯不可欠であることが提案されています。しかし、最近の研究はこの見解に挑戦しており、UCESはかつて考えられていたほど重要ではないかもしれないことを示唆しています。

UCESの不可欠性の証拠

UCESの不可欠性をサポートする1​​つの証拠は、ヒトの遺伝的疾患の研究に由来しています。場合によっては、UCESの突然変異は、小頭症(頭が異常に小さい状態)やコーネリアデランゲ症候群(体の複数の部分に影響を与えるまれな遺伝障害)などの重度の遺伝障害に関連しています。これらの発見は、UCEが通常の人間の発達に不可欠であることを示唆しています。

UCESの不可欠性に関する別の証拠は、進化的保全の研究から来ています。 UCEは、人間から酵母まで、多種多様な種に見られ、数億年にわたって保存されています。これは、UCEがすべての生命体の生存に重要ないくつかの重要な機能を実行している必要があることを示唆しています。

UCESの不可欠性に対する証拠

UCESの不可欠性を支持する証拠にもかかわらず、かつて考えられていたほど重要ではない可能性があることを示唆するいくつかの証拠もあります。たとえば、ある研究では、特定のUCEを欠くように遺伝的に操作されているマウスは、明らかな健康上の問題を示していないことがわかりました。これは、UCEがすべての細胞機能に不可欠ではない可能性があり、その役割は以前に考えられていたよりも専門的である可能性があることを示唆しています。

別の研究では、いくつかのUCEは、明らかな悪影響なしにゲノムから削除できることがわかりました。これは、UCEがかつて考えられていたほど絶対に必須ではない可能性があり、それらのいくつかは冗長性があるか、重複する機能を持っている可能性があることを示唆しています。

結論

UCESの不可欠性の証拠はまだ議論されています。一部の細胞機能にはUCESが不可欠であるという証拠はいくつかありますが、それらはかつて考えられていたほど重要ではないかもしれないという証拠もあります。ゲノムにおけるUCEの真の役割を決定するには、さらなる研究が必要です。

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