1。動物性:
- 異数性は、異常な数の染色体を持っている状態であり、先天性欠損症の最も一般的な原因の1つであり、女性として発生する可能性が高くなります。
- 進行した母体年齢は、異数性のリスク、特にダウン症候群(トリソミー21)、トリソミー18、およびトリソミー13などのトリソミーのリスクの増加に関連しています。
- 卵母細胞の質と量が年齢とともに低下するにつれて、異数性のリスクは母体の年齢とともに指数関数的に増加します。
2。ミトコンドリアDNA変異:
- ミトコンドリアDNA(mtDNA)は、卵の細胞質にのみ存在するため、母親だけから継承されます。
- mtDNAの突然変異は、ミトコンドリア機能障害とさまざまな遺伝的状態につながる可能性があります。
- 女性の年齢として、卵母細胞におけるmtDNA変異の蓄積が増加し、年配の母親から生まれた子孫のミトコンドリア障害のリスクを高めます。
3。 de novo変異:
-de novo変異は、自然に発生し、どちらの親からも継承されない新しい変異です。
- 女性の生殖細胞系のde novo変異の割合は、母親の年齢とともに増加し、年配の母親の子供の遺伝障害のリスクが高くなります。
- これらのde novo変異は、さまざまな遺伝子に影響を与え、自閉症、知的障害、統合失調症などの状態に寄与する可能性があります。
4。テロメア短縮:
- テロメアは、各細胞分裂とともに短くなる染色体の端にある保護キャップです。
- テロメアの短縮は老化の自然な部分であり、テロメアの短いことは生殖の減少と染色体異常のリスクの増加に関連しています。
- 女性では、卵母細胞のテロメアは年齢を前進させて短くなり、古い卵母細胞が構造染色体再編成の影響を受けやすくなります。
5。卵巣保護区の減少:
- 卵巣保護区として知られる女性の卵巣の卵母細胞の数は、年齢とともに減少します。
- 卵母細胞の量が減少すると、残りの卵母細胞が老化により遺伝的変化を蓄積した可能性があります。
- これらの遺伝的に変化した卵母細胞が受精すると、染色体異常を伴う胚を産生する可能性が高くなります。
6。減数分裂の障害:
- 減数分裂は、卵の形成中に遺伝物質が分割され、分布するプロセスです。
- 女性が老化するにつれて、減数分裂中の染色体の適切な分離を保証するメカニズムは効率が低くなります。
- これにより、染色体分布のエラーが発生し、異数性のリスクが増加する可能性があります。
要約すると、異数性、ミトコンドリアDNA変異、de novo変異、テロメアの短縮、卵巣保護区の減少、および減数分裂分離の障害などの年齢に関連した遺伝子異常は、出生障害、幼稚園への慢性障害の染色症のリスクを高めることにより、母体の年齢効果に寄与します。