細胞周期調節因子をコードする遺伝子の変異は、細胞周期の正常な進行を破壊する可能性があります。たとえば、タンパク質p53をコードする遺伝子の変異は、細胞周期のチェックポイントの喪失につながる可能性があります。これは、細胞内の変異の蓄積につながり、最終的には癌につながる可能性があります。
癌遺伝子の過剰発現は、細胞周期の調節不全にもつながる可能性があります。癌遺伝子は、細胞の成長と分裂を促進する遺伝子です。癌遺伝子が過剰発現すると、細胞を駆動して制御不能に分割し、腫瘍を形成することができます。たとえば、癌遺伝子MYCの過剰発現は、バーキットリンパ腫や肺がんなど、さまざまな癌の発生につながる可能性があります。
腫瘍抑制遺伝子の喪失は、細胞周期の調節不全にもつながる可能性があります。腫瘍抑制遺伝子は、細胞の成長と分裂を阻害する遺伝子です。腫瘍抑制遺伝子が失われたり変異したりすると、細胞はその成長と分裂を制御する能力を失い、最終的に腫瘍を形成する可能性があります。たとえば、腫瘍抑制遺伝子RB1の喪失は、まれな眼がんである網膜芽細胞腫の発症につながる可能性があります。
細胞周期の調節不全は、がんの発症における重要なステップです。細胞周期を調節不全にするメカニズムを理解することにより、科学者は癌細胞を標的とし、腫瘍の成長と拡散を防ぐための新しい治療法を開発できます。
