1。サンプルの準備：
- 血液またはその他の組織サンプルは、個人から収集されます。
- 白血球はサンプルから分離されています。
- 細胞は、細胞分裂を刺激するために実験室環境で培養されます。
2。細胞の収穫と固定：
- 細胞分裂（中期）の適切な段階で、細胞は採取され、それらを膨張させる低張溶液で処理されます。
- 次に、細胞構造を保存するために、腫れた細胞は固定剤、通常はメタノールや酢酸などの化学物質の混合物で固定されます。
3。スライドの準備：
- 固定細胞を顕微鏡スライドに落とし、広げて染色体の単層を作成します。
- スライドは、ガラス表面への染色体の順守を強化するために、風乾したり加熱されたりします。
4。染色：
- ジムサやトリプシンギムザなどの染色技術を使用して染色体を着色します。
- 染色は染色体の特定の領域に結合し、特徴的なバンディングパターンの識別を可能にします。
5。バンディングパターン：
- 染色体のバンディングパターンは、各染色体ペアに対してユニークであり、染色体構造と組織の視覚的表現を提供します。
- これらのパターンは、染色体の識別と分析に使用されます。
6。核型：
- 染色された染色体は、サイズ、形状、およびバンディングパターンに応じて標準形式で配置および編成されます。
- この組織化された配置は、本質的に個人の染色体補体の写真表現である核型を作成します。
7。染色体分析：
- 核型は、細胞遺伝学者または他の訓練された専門家によって顕微鏡下で検査されます。
- 染色体の数、構造、および異常を分析します。
- 特定の数値的または構造的な変動（例：重複、削除、転座）を検出して詳細に研究できます。
8。遺伝的マーカーと魚：
- 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などの特殊な技術を使用して、特定の遺伝子遺伝子座をさらに調査するか、染色体再配置を特定できます。
- FISHは、特定のDNA配列に結合する蛍光プローブを使用し、特定の染色体領域または目的の遺伝子の視覚化を可能にします。
9。解釈と報告：
- 核型の分析と採用された追加の手法に基づいて、細胞遺伝学的報告が生成されます。
- レポートでは、染色体所見について説明し、染色体の異常または変動を特定し、遺伝カウンセリング、診断、および遺伝的障害の管理に関連する情報を提供します。
核型分析は特殊な分野であり、染色体異常の解釈には人間の遺伝学と細胞遺伝学の知識が必要であることに注意することが重要です。
