DNA分子の塩基の配列が変更された場合、タンパク質に異なるアミノ酸の配列が生じる可能性があります。これは、タンパク質の機能に劇的な影響を与える可能性があります。または、タンパク質が生成されるのをまったく防ぐことさえできます。たとえば、コドンAUGがUUGに変異している場合、結果として得られるタンパク質は、開始位置でメチオニンの代わりにフェニルアラニンを持っています。これにより、タンパク質の構造と機能が変化する可能性があります。
タンパク質産生におけるDNA塩基の正しいシーケンスの重要性は、多くの遺伝疾患で見ることができます。たとえば、遺伝的疾患鎌状赤血球貧血は、ベータグロビンタンパク質をコードするDNAの単一塩基変異によって引き起こされます。この突然変異は、赤血球を鎌状赤血球にする原因となるベータグロビンタンパク質の欠陥の産生をもたらします。
DNA塩基の正しいシーケンスの重要性は、タンパク質生産に限定されません。また、DNAの複製や転写など、他の細胞プロセスにとっても重要です。
