たとえば、酵素ラクターゼをコードする遺伝子のポイント変異は、酵素のアミノ酸配列の変化を引き起こす可能性があり、牛乳に含まれる砂糖である乳糖を分解することができなくなります。これは、乳糖不耐症、つまり乳製品を摂取した後に膨満感、ガス、下痢を経験する状態につながる可能性があります。
別のタイプの突然変異は、DNA配列内の1つ以上のヌクレオチドの挿入または削除であるフレームシフト変異です。これにより、DNAの読み取りフレームが変化する可能性があり、タンパク質がフレームから翻訳され、非機能性タンパク質が生じます。
たとえば、タンパク質ジストロフィンをコードする遺伝子のフレームシフト変異は、重度の筋肉を吸う疾患であるデュシェンヌ筋ジストロフィーにつながる可能性があります。この突然変異により、タンパク質がフレームから翻訳され、適切に機能できない切り捨てられたタンパク質が生じます。
変異は、タンパク質合成の調節にも影響を与える可能性があります。たとえば、遺伝子のプロモーター領域の突然変異は、遺伝子の発現の減少を引き起こす可能性があり、それが生成されるタンパク質の量の減少をもたらす可能性があります。
突然変異の結果は、タンパク質の機能のわずかな変化から機能の完全な喪失にまで及ぶ可能性があります。場合によっては、抗生物質に対する耐性をもたらす変異の場合など、突然変異は有益でさえあります。しかし、ほとんどの変異は有害であり、さまざまな疾患や障害につながる可能性があります。
