優性対立遺伝子は、個人が劣性対立遺伝子のコピーも1つ持っていても、個人の表現型で表現される対立遺伝子です 。たとえば、遺伝子が目の色を制御し、支配的な対立遺伝子が茶色の目である場合、茶色の目の対立遺伝子のコピーと青い目の対立遺伝子のコピーを1つ持っている個人が茶色の目を持っています。
劣性対立遺伝子は、個人が対立遺伝子の2つのコピーを持っている場合、個人の表現型でのみ表現される対立遺伝子です 。たとえば、青い目の対立遺伝子が劣性である場合、個人は青い目を持つために青い目の対立遺伝子の2つのコピーを持っている必要があります。