MARFAN症候群の診断プロセスには、臨床評価、家族歴、およびゲント基準によって確立された特定の診断基準の組み合わせが含まれます。これらの基準には、骨格異常、目の問題、心血管症状など、さまざまな物理的特徴の評価が含まれます。 2010年に更新された改訂されたGhent基準は、Marfan症候群を診断するためのより包括的なガイドラインを提供し、FBN1変異が特定されていない場合でも影響を受ける個人を特定するのに役立ちます。
Marfan症候群は影響を受ける個人で異なる方法で現れる可能性があるため、臨床評価、イメージングテスト、およびその状態に関与する複数の遺伝子の遺伝子分析（FBN1を含むがこれらに限定されない）の組み合わせが正確な診断に必要です。 FBN1遺伝子分析のみに依存すると、かなりの部分が症例を逃し、潜在的な誤診または診断の遅延につながる可能性があります。
