その理由は次のとおりです。
* リソソームは、細胞の「リサイクルセンター」です： それらには、廃棄物、細胞の破片、摩耗したオルガネラを分解する酵素が含まれています。
* tay-sachsは、酵素ヘキソサミニダーゼA：の欠乏によって引き起こされます この酵素は、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解するために重要です。
* ヘキソサミニダーゼAなし、GM2ガングリオシドはリソソームに蓄積します： この蓄積は、正常な細胞機能を破壊し、神経細胞の進行性破壊につながります。
リソソームにおけるGM2ガングリオシドの蓄積は、脳がこれらの脂質が豊富であるため、特にニューロンに損傷を与えています。これは、次のようなTay-Sachs病に特徴的な重度の神経症状につながります。
* 運動能力の進行性喪失
* 発作
* 失明
* 難聴
* 精神遅滞
Tay-Sachs病は遺伝的障害であり、親から子供に引き継がれていることを意味することに注意することが重要です。 Tay-Sachs遺伝子のキャリアは、それ自体が病気にかかっていないかもしれませんが、それを彼らの子孫に伝えることができます。
