Tay-Sachs病はどの染色体に影響しますか？

具体的には、それはヘキサ遺伝子の突然変異によって引き起こされます 染色体に位置します15。 、これは gm2 gangliosideと呼ばれる脂肪物質を分解するために重要です 脳および神経細胞で。

ヘキサ遺伝子が変異すると、体は十分なヘキソサミニダーゼAを生成できず、脳内のGM2ガングリオシドの蓄積につながります。この蓄積は、神経細胞に進行性の損傷を引き起こし、Tay-Sachs病の症状につながります。