これが故障です:
* 遺伝子: 特定のタンパク質をコードするDNAのセグメント。
* 式: 遺伝子にエンコードされた情報を使用して、通常はタンパク質である機能的製品を作成するために使用されます。
* 単源形質: 単一の遺伝子の変動によって決定される特性。
単因性特性の例:
* 嚢胞性線維症: CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
* ハンティントン病: HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
* 鎌状赤血球貧血: HBB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
* フェニルケトン尿(PKU): PAH遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
* 血液型: ABO遺伝子によって決定されます。
単因性特性の特性:
* クリアカット継承パターン: これらの特性は、多くの場合、メンデルの相続パターンに従い、支配的で劣性な対立遺伝子を備えています。
* 予測可能な表現型発現: 表現型(観察可能な特性)は、通常、遺伝子型(遺伝子構成)に直接関連しています。
* 多遺伝子形質よりも一般的ではありません: ほとんどの特性は、複数の遺伝子の影響を受けます。
注意することが重要です:
*多くの単源の特性には予測可能な継承パターンがありますが、環境要因もその表現に役割を果たす可能性があります。
*一部の単源の特性は、さまざまな表現性を持つことができます。つまり、同じ突然変異を持っている個人でも、特性の重症度は異なる場合があります。
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