* DNA複製中のエラー: DNAをコピーする酵素であるDNAポリメラーゼは、間違ったヌクレオチドを挿入して間違いを犯すことがあります。
* 変異原への暴露: 放射線、化学物質、ウイルスなどの環境要因は、DNAを損傷し、突然変異を引き起こす可能性があります。
* 自発的変異: これらは、DNAの固有の不安定性のために、変異原が存在しない場合でもランダムに発生します。
突然変異は、DNA配列に対する影響によって分類できます。
* ポイント変異: これらは単一のヌクレオチドの変化であり、次のようにさらに分類できます。
* 置換: あるヌクレオチドは別のヌクレオチドに置き換えられます。
* 挿入: 1つ以上のヌクレオチドが配列に追加されます。
* 削除: 1つ以上のヌクレオチドが配列から除去されます。
* 染色体変異: これらは、以下を含む染色体の構造に影響を与える大規模な変化です。
* 削除: 染色体の一部が失われます。
* 重複: 染色体の一部がコピーされます。
* 反転: 染色体の一部が反転します。
* 転座: 染色体の一部は別の染色体に移動します。
突然変異の結果は、変化の場所とタイプによって異なります。
* サイレント変異: これらの変異はタンパク質のアミノ酸配列を変化させないため、生物に影響を与えません。
* ミスセンス変異: これらの変異は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させ、その機能を変える可能性があります。
* ナンセンス変異: これらの変異は、早期の停止コドンを導入し、切り捨てられ、しばしば非機能性タンパク質をもたらします。
* frameshift変異: これらの変異は、DNA配列の読み取りフレームのシフトを引き起こし、これにより、突然変異から下流のアミノ酸配列全体を変化させる可能性があります。
突然変異は、有益、有害、または中性である可能性があります。有益な突然変異は、生物が生き残り、繁殖するのを助ける新しい特性につながる可能性があります。有害な突然変異は、遺伝的障害や疾患を引き起こす可能性があります。中性変異は、生物に顕著な影響を与えません。
突然変異の研究は、進化、病気、および人間の遺伝学を理解するために不可欠です。