1。サンプル収集:
* 血: 最も一般的なソース。静脈から小さなサンプルが描かれています。
* 羊水: 妊娠中に使用される手順である羊水穿刺を通じて得られます。
* 絨毛膜絨毛: 別の出生前手順である絨毛膜絨毛サンプリングを通じて得られました。
* 骨髄: 特定の種類の血液障害に使用されることもあります。
2。細胞培養:
*収集された細胞は栄養豊富な培地に配置され、成長して分裂することができます。核型は、染色体が完全に凝縮して見える場合、細胞分裂の中期段階で細胞を必要とするため、これは重要です。
3。染色体収穫:
*細胞が中期に到達すると、化学物質で処理されて細胞分裂を停止し、染色体を保存します。
*次に、細胞を処理して、染色体を他の細胞成分から分離します。
4。染色と準備:
*染色体は、DNAの異なる領域に結合する特別な色素で染色されています。これにより、明確なバンディングパターンが作成され、各染色体が識別可能になります。
*染色体は、顕微鏡とイメージングソフトウェアを使用して、サイズとバンディングパターンによって配置されます。
5。核型画像:
*ペアで組織された染色体の最終配置は、核型と呼ばれます。これは、染色体の完全なセットを示す写真画像です。
6。分析:
*訓練された遺伝学者は、欠落や余分な染色体、削除、挿入、または転座などの異常について核型を調べます。
核型の用途:
* 出生前診断: 先天性欠損を引き起こす可能性のある染色体異常を検出する。
* がん診断: さまざまな癌に関連する特定の染色体の変化を特定する。
* 不妊検査: 染色体構造を評価し、不妊症の潜在的な原因を特定する。
* 遺伝的障害の診断: ダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群などの状態を確認または除外します。
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