* 特定のシーケンス: 単一の塩基変化(点変異)の影響は、周囲のDNA配列に大きく依存します。
* DNAの関数: この変異は、コーディング領域(遺伝子)または非コード領域の変異ですか?
* 生物: 異なる生物には、異なる修復メカニズムと突然変異の耐性があります。
ただし、ここにいくつかの一般的な可能性があります:
1。サイレント突然変異: アデニンからシトシンへの変化が、遺伝子によって生成されるアミノ酸配列を変化させない場合(遺伝コードの冗長性により)、顕著な効果がない可能性があります。これはサイレント変異と呼ばれます。
2。ミスセンス変異: 変化がアミノ酸配列を変えると、さまざまな効果がある可能性があります。
* 有意な効果はありません: 新しいアミノ酸は、タンパク質の機能を破壊しないというオリジナルと十分に似ている可能性があります。
* 関数の部分的な喪失: タンパク質は効率が低下し、タンパク質の活性のレベルが低下する可能性があります。
* 関数のゲイン: タンパク質は、有益または有害な新しい機能を獲得する可能性があります。
* 機能の完全な損失: タンパク質は非官能性になり、潜在的に病気につながる可能性があります。
3。ナンセンス変異: 変化が停止コドンを作成すると、タンパク質は早期に切り捨てられ、おそらく機能しない可能性があります。これはしばしば深刻な突然変異です。
4。遺伝子調節への影響: この変化は、遺伝子の調節に影響を及ぼし、生成されるタンパク質の量を変える可能性があります。
5。非コーディングDNAへの影響: 変更が非コーディング地域にある場合、それは次のようになるかもしれません。
* 近くの遺伝子の調節に影響します: これは、遺伝子発現の変化につながる可能性があります。
* 取るに足らない: 非コーディング領域には、しばしば既知の機能がありません。
要約すると、単一の塩基変化は、効果から重度の疾患まで、広範囲の効果をもたらすことができます。 特定の結果を理解するには、突然変異のコンテキストについてもっと知る必要があります。