ドミナントネガティブ変異：チームの調和を混乱させる
それぞれがやるべき仕事をしている労働者のチームを想像してください。 1人の労働者が仕事をすることを妨げるだけでなく、同僚の仕事を混乱させる誤ったツールを開発した場合、それは一言で言えば、支配的な否定的な突然変異です。
ここに故障があります：
* ドミナント： 変異した遺伝子は、遺伝子の正常なコピーが存在する場合でもその効果を発揮します。これは、1つの機能的なコピーがあっても、突然変異の影響が感じられることを意味します。
* ネガティブ： 変異したタンパク質（故障した遺伝子から生成）は、非変異タンパク質の正常な機能を妨げます。それは妨害者のように振る舞い、チームの効率を混乱させます。
それがどのように機能するか：
* 多量体タンパク質： 多くのタンパク質は、他のタンパク質分子と複合体（マルチマー）を形成することにより機能します。支配的な負の変異は、このプロセスを妨害し、複合体が正しく形成されないようにすることができます。
* 機能の阻害： 変異したタンパク質は、通常のタンパク質の活性を直接阻害し、効果的にそれを抑制することができます。
* 関数の変更： 変異したタンパク質は異なる機能を実行し、異常な結果をもたらす可能性があります。
例：
* 骨形成不全症（脆性骨疾患）： この遺伝性障害は、コラーゲン遺伝子の支配的な陰性変異によって引き起こされます。変異したコラーゲンタンパク質は、正常なコラーゲン繊維の形成を破壊し、壊れやすい骨につながります。
* Marfan症候群： この結合組織障害は、フィブリリン-1遺伝子の支配的な陰性変異によって引き起こされます。変異したフィブリリン-1タンパク質は、弾性繊維の構造を破壊し、心血管系、骨格系、および眼に影響を与えます。
キーテイクアウト：
* ドミナントネガティブ変異は強力です： 遺伝子のコピーが1つしか変異していない場合でも、細胞機能に大きな影響を与える可能性があります。
* これらの変異を理解することは重要です： さまざまな疾患の背後にあるメカニズムを理解し、標的を絞った治療を開発するのに役立ちます。
本質的に、支配的な否定的な変異は、チームの単一の故障した労働者のようなものであり、プロセス全体を混乱させ、最終的に生物にマイナスの結果をもたらします。
