その理由は次のとおりです。
* 劣性： CFは、CFTR遺伝子の両方のコピーの変異によって引き起こされます。つまり、個人は各親から誤ったコピーを継承して病気を発症する必要があります。
* 塩化物イオンの取り込み： CFTR遺伝子は、塩化物イオンが細胞膜を横切って移動するチャネルとして作用するタンパク質をコードします。 CFの個人では、このチャネルに欠陥があり、塩化物輸送の問題につながります。
* 浸透圧の不均衡： 塩化物イオンを輸送できないと、特に肺、膵臓、消化器系の細胞の流体と電解質のバランスが適切に破壊されます。この不均衡は、濃厚で粘着性のある粘液の蓄積につながります。
* 過剰粘液産生： 破壊された液体バランスにより、これらの臓器によって生成される粘液が異常に厚く粘着性になります。この粘液は、気道を詰まらせ、膵管をブロックし、消化を妨害することができます。
嚢胞性線維症に関する他の重要な情報：
* 症状： 一般的な症状には、持続的な咳、喘鳴、頻繁な肺感染症、呼吸困難、塩辛い味の皮膚、成長の悪さ、消化器系の問題が含まれます。
* 治療： CFの治療法はありませんが、治療は症状の管理、合併症の防止、生活の質の向上に焦点を当てています。治療には、気道クリアランス技術、抗生物質、薄粘液の薬物療法、膵臓酵素サプリメント、肺移植が含まれます。
* 遺伝子検査： 遺伝子検査を使用して、CFの診断、キャリアの状態を決定し、出生前診断を提供することができます。
嚢胞性線維症について懸念がある場合は、医療専門家と話すことが不可欠です。
