欠陥遺伝子：故障
「欠陥のある遺伝子」は少し誤った名声です。 遺伝の基本単位である遺伝子は、生物を構築および維持するための指示を含むDNAのセグメントです。彼らは本質的に「欠陥」になりません。代わりに、彼らは変異を経験することができます 指示が変更されます。これらの突然変異はさまざまな効果をもたらす可能性があり、一部は顕著な変化を引き起こしませんが、他の変異は問題につながる可能性があります。
よく見てみましょう：
変異：
* タイプ： 突然変異は次のとおりです。
* ポイント変異： DNA配列内の単一ヌクレオチド変化。
* 挿入/削除： シーケンス内のヌクレオチドを追加または除去します。
* 染色体異常： 染色体全体に影響を与える大規模な変更。
* 効果：
* サイレント： 突然変異はタンパク質産物を変えません。
* ミスセンス： 突然変異はアミノ酸配列を変化させ、おそらくタンパク質機能に影響を与えます。
* nonsense： 突然変異は、早期の停止コドンを導入し、切り捨てられたタンパク質につながります。
* frameshift： 挿入または削除は読み取りフレームを変更し、まったく異なるタンパク質につながります。
欠陥遺伝子機能：
* タンパク質の減少または欠如： 突然変異は、遺伝子がタンパク質を完全に生成するのを止めるか、非機能性タンパク質の産生につながる可能性があります。
* タンパク質関数の変更： 突然変異は、タンパク質の構造や他の分子との相互作用を変化させ、体内でのその役割に影響を与える可能性があります。
* タンパク質生産の増加： 突然変異は、タンパク質の過剰生産につながる可能性があり、それが細胞プロセスを破壊する可能性があります。
遺伝障害：
* 遺伝障害： 突然変異は両親から子孫に渡され、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病などの状態につながります。
* 後天性突然変異： 突然変異は、放射線曝露やウイルス感染などの環境要因により、人の生涯にも発生する可能性があります。
重要なポイント：
* すべての変異が有害ではない。 いくつかの突然変異は有益でさえあり、適応と進化につながります。
* 遺伝的変異を理解することは、遺伝的障害の診断と治療に不可欠です。
* 遺伝子検査は、変異を特定し、特定の疾患を発症するリスクを評価するのに役立ちます。
要約する：
「欠陥遺伝子」とは、その機能に悪影響を与える突然変異を持つ遺伝子を指します。突然変異の効果は、遺伝子内のその種類と位置に依存します。一部の突然変異は無害ですが、他の突然変異は遺伝的障害や疾患を引き起こす可能性があります。
