これが故障です：
* 遺伝子発現： 遺伝子からの情報が使用されるプロセスを使用して、通常はタンパク質である機能的製品を作成します。
* 規制： 遺伝子発現の制御、いつ、どこで、どのくらいのタンパク質が生成されるかを決定します。
* 調節変異： 遺伝子の調節を変えるDNA配列の変化。
調節変異はどのように機能しますか？
調節変異は通常、次の地域で発生します。
* プロモーター： 遺伝子の開始を示すDNAの領域と、どのくらいの遺伝子が転写されるかを制御します。
* エンハンサー： タンパク質に結合して転写速度を上げるDNA領域。
* サイレンサー： タンパク質に結合して転写速度を低下させるDNA領域。
* その他の規制要素： mRNAスプライシング、翻訳、またはタンパク質の安定性を制御する配列。
調節変異の結果：
調節変異は、以下を含む幅広い効果をもたらすことができます。
* タンパク質レベルの変化： タンパク質の産生の増加または減少。
* 組織特異的発現の変化： 遺伝子は、異なる組織で、または通常とは異なる時間に発現する場合があります。
* 発達プロセスの混乱： 重要な段階での遺伝子発現の変化による異常な発達。
* 病気の発達： 調節要素の突然変異は、がん、発達障害、およびその他の疾患に寄与する可能性があります。
調節変異の例：
* ラクターゼ遺伝子のプロモーターの突然変異： ラクターゼの持続を引き起こす可能性があり、成人が乳糖を消化できるようにします。
* SHH遺伝子のエンハンサーの突然変異： 脳の発達に影響を与える深刻な先天性欠損症である穴あけ脳症を引き起こす可能性があります。
* BRCA1遺伝子の調節領域における突然変異： 乳がんや卵巣癌のリスクを高めることができます。
要約：
調節変異は、遺伝子発現に大きな影響を与える可能性のある強力な遺伝的変化であり、幅広い表現型効果をもたらします。彼らの研究は、正常な発達と疾患の病因の両方を理解するために重要です。
