一般的な結果：
* 機能の喪失： タンパク質は細胞の主力であり、次のような重要な機能を実行します。
* 酵素： 代謝とエネルギー生産のための生化学反応の触媒。
* 構造成分： 細胞骨格、細胞膜、およびその他の構造を形成します。
* 輸送タンパク質： 細胞膜を横切る分子を移動します。
* シグナル伝達分子： セル内およびセル間でメッセージを中継します。
* 抗体： 病原体に対する防御。
* 細胞応力： 細胞はストレスを経験し、さまざまなストレス応答メカニズムを活性化することで補償しようとする可能性があります。これは次のようにつながる可能性があります：
* タンパク質合成の増加： 既存のmRNAから欠落しているタンパク質を生成しようとしています。
* シャペロンタンパク質の活性化： タンパク質の折りたたみを支援し、誤って折りたたまれたタンパク質が凝集するのを防ぎます。
* オートファジー： 損傷または誤って折り畳まれたタンパク質および細胞成分を分解します。
* アポトーシス（プログラム細胞死）： ストレスが重すぎて細胞が回復できない場合、生物への害を防ぐためにプログラムされた細胞死を受ける可能性があります。
タンパク質機能に基づく特定の結果：
* 代謝酵素： 欠陥は、エネルギー生産、栄養処理、または廃棄物の除去の混乱につながり、最終的に細胞の生存に影響を与える可能性があります。
* 構造タンパク質： 損失は、細胞構造の弱体化、形状の変化、および運動障害につながる可能性があります。
* 輸送タンパク質： 欠陥は、栄養素の流れを破壊し、細胞膜を横切って廃棄し、重要なプロセスを妨げる可能性があります。
* シグナル伝達分子： 欠如は、細胞内および細胞間の通信経路を破壊し、刺激に対する細胞の反応に影響を与える可能性があります。
* 抗体： 不在は、感染症や疾患に対する感受性を高める可能性があります。
全体として、必要なタンパク質の欠如は、必須の細胞プロセスを破壊し、ストレス、機能障害、そして最終的には細胞死につながる可能性があります。結果の重症度は、特定のタンパク質と細胞におけるその役割に依存します。
例：
* 嚢胞性線維症： CFTRタンパク質の突然変異によって引き起こされ、肺や他の臓器の濃い粘液蓄積につながります。
* 鎌状赤血球貧血： ベータ - グロビンタンパク質の突然変異によって引き起こされ、赤血球が変形し、酸素輸送の障害につながります。
* がん： 細胞の成長と分裂を調節する遺伝子の変異から生じることがあり、しばしばこれらのプロセスに関与するタンパク質に影響を与えます。
細胞にはいくつかのタンパク質の欠陥に対処するメカニズムがあることを覚えておくことが重要です。ただし、特定のタンパク質と不足の重症度に応じて、結果は重要で生命を脅かすことさえあります。
