1。点変異：
* 彼らが何であるか： これらは、遺伝子内の単一のヌクレオチド塩基の変化です。それらは、置換（1つのベースが別のベースに置き換えられます）、挿入（追加ベースが追加されます）、または削除（ベースが削除されます）になります。
* 影響するもの：
* サイレント変異： これらの変化は、遺伝子によってコードされたタンパク質のアミノ酸配列を変化させません。これは、遺伝コードが冗長であるため、複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできることを意味します。
* ミスセンス変異： これらの変化により、異なるアミノ酸がタンパク質に組み込まれます。これにより、タンパク質の構造と機能が変化し、時には病気につながる可能性があります。
* ナンセンス変異： これらの変化により、早期の停止コドンが遺伝子に導入され、タンパク質が切り捨てられます。これらのタンパク質はしばしば機能的ではなく、深刻な疾患につながる可能性があります。
2。染色体変異：
* 彼らが何であるか： これらは、染色体の構造または数の変化です。それらは、削除、挿入、反転（染色体のセグメントの反転）、転座（染色体のセグメントを別の染色体に移動する）、または染色体の数の変化（例えば、異数性）の変化を含むことができます。
* 影響するもの：
* 遺伝子発現の大規模な変化： 染色体変異は、多くの遺伝子の発現に影響を及ぼし、発達と健康に幅広い影響を与える可能性があります。
* 発達異常： 染色体変異は、先天性欠損症および発達障害の主な原因です。
* がん： 一部の染色体変異は、制御されていない細胞の成長と癌につながる可能性があります。
要約：
*点変異は、個々の遺伝子の機能に影響を与える可能性のあるDNA配列の小規模な変化です。
*染色体変異は、多くの遺伝子の発現に影響を与え、有意な発達異常につながる可能性のある染色体構造または数の大規模な変化です。
