これが故障です:
* 遺伝子: 特定のタンパク質または機能的RNA分子をコードするDNAのセグメント。
* 対立遺伝子: 遺伝子のバリアント形式。 異なる対立遺伝子は、わずかに異なるDNA配列を持つことができ、コードするタンパク質の変動につながります。
* 突然変異: DNA配列の永続的な変化。突然変異は、放射線や化学物質などの環境要因によって自発的または誘導される可能性があります。
例:
目の色の遺伝子を考えてみましょう。茶色の目の対立遺伝子や青い目の対立遺伝子など、この遺伝子には複数の対立遺伝子があります。 個人は、母親からの目の色と父親からの目の色の対立遺伝子を1つ継承します。これらの対立遺伝子の組み合わせにより、目の色が決まります。
キーポイント:
*対立遺伝子は、人口内の遺伝的多様性に貢献しています。
*突然変異は、新しい対立遺伝子の究極の供給源です。
*一部の変異は、産生されたタンパク質に影響を与えない可能性がありますが、他の変異はタンパク質の機能の変化につながり、目の色、疾患感受性などの特性に影響を与える可能性があります。