1。染色体の形態と構造：
* karyotyping： これは、染色体がサイズ、セントロメアの位置、およびバンディングパターンに基づいて特定の順序で染色および配置される最も一般的な手法です。数値的および構造的異常の識別を可能にします。
* バンディングテクニック： Gバンディング、Rバンディング、Cバンディングなどのさまざまな染色方法は、染色体上の特定のパターンを明らかにし、染色体領域に関する情報を提供し、特定の再配置を特定します。
2。染色体番号：
* euploidy： 種の通常の染色体数（たとえば、人間には46個の染色体があります）。
* 動物性： 異常な数の染色体（例：Trisomy 21、ダウン症候群）。
* 倍数性： 複数の染色体セット（たとえば、三倍体、四倍体）。
3。染色体構造：
* 削除： 染色体の一部の喪失。
* 重複： 染色体領域の追加コピー。
* 反転： 染色体セグメントの逆転。
* 転座： 非相対染色体間の遺伝物質の交換。
* 挿入： 染色体のセグメントが別の染色体に挿入されます。
4。分子細胞遺伝学：
* 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）： この手法では、蛍光プローブを使用して染色体上の特定のDNA配列に結合し、特定の遺伝子または染色体領域の正確な局在化と検出を可能にします。
* 配列比較ゲノムハイブリダイゼーション（ACGH）： この手法は、患者のサンプルのDNA含有量を参照サンプルと比較し、ゲノム全体にわたる遺伝物質の利益と喪失を特定します。
5。アプリケーション：
細胞遺伝学的分析は重要です：
* 出生前診断： 胎児の染色体異常の検出。
* 癌の診断と予後： 癌に関連する特定の染色体の変化を特定します。
* 遺伝カウンセリング： 継承された遺伝的障害を特定する。
* 研究： 健康と病気における染色体の役割の研究。
本質的に、細胞遺伝学的分析では、技術の組み合わせを使用して染色体を視覚化および分析し、さまざまな遺伝的状態や疾患の理解と診断に不可欠な構造、数、および配置に関する貴重な情報を提供します。
