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細胞周期を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患?

細胞周期を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患は、がんと呼ばれます 。

その理由は次のとおりです。

* 細胞周期制御: 細胞周期を調節する遺伝子は、細胞が適切かつ適切なタイミングで分裂することを保証するために重要です。それらは、エラーを防ぎ、損傷したセルが複製されないことを確認するためのチェックポイントとして機能します。

* 変異: これらの遺伝子の変異は、この慎重な調節を混乱させる可能性があります。いくつかの変異により、細胞が制御不能に分割され、腫瘍の形成につながる可能性があります。

* がんの発生: 癌の制御されていない細胞の成長と分裂特徴は、細胞周期制御遺伝子におけるこれらの変異の直接的な結果です。

細胞周期制御と関連する癌に関与する遺伝子の例:

* p53: 腫瘍抑制遺伝子、p53の変異は多くの癌で見られます。 DNAが損傷している場合、通常、細胞周期を停止し、誤った細胞の複製を防ぎます。

* rb1: 別の腫瘍抑制遺伝子、RB1の変異は、眼がんの一種である網膜芽細胞腫に関連しています。通常、制御されていない細胞の成長を防ぎます。

* cdk4/6: これらの遺伝子は、細胞周期のG1からS相への移行を調節します。突然変異は、制御されていない細胞増殖につながる可能性があります。

* myc: 癌遺伝子(細胞の成長を促進する遺伝子)、MYCの変異は、白血病やリンパ腫を含むさまざまな癌につながる可能性があります。

細胞周期制御遺伝子のすべての変異が癌につながるわけではないことに注意することが重要です。ライフスタイル、環境への曝露、遺伝的素因など、多くの要因が癌の発症に影響を与える可能性があります。

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