その理由は次のとおりです。
* 対立遺伝子は、遺伝子の代替形式です。 彼らは染色体上で同じ遺伝子座(位置)を占めています。
* DNA配列にわずかな変動があります。 これらのバリエーションは、単一のヌクレオチドの変化、挿入、欠失、またはその他の変異です。
* これらの違いにもかかわらず、対立遺伝子はしばしば同じタイプのRNAまたはタンパク質をコードします。 これは、変動がタンパク質のアミノ酸配列に影響を与えない可能性があるか、タンパク質の機能を大幅に変えない小さな変化をもたらす可能性があるためです。
例:
*人間の目の色の遺伝子には複数の対立遺伝子があります。ある対立遺伝子は青い目をコードし、別の対立遺伝子は茶色の目をコードするかもしれません。両方の対立遺伝子は染色体上の同じ遺伝子座にありますが、異なる目の色の表現型をもたらすわずかに異なるDNA配列があります。
重要な注意:
*対立遺伝子は多くの場合、同じタイプのRNAまたはタンパク質をコードしますが、これらの違いが有意な機能的変動につながる場合があります。たとえば、一部の対立遺伝子は特定の疾患のリスクの増加に関連している可能性がありますが、他の対立遺伝子はある程度の保護を提供する場合があります。