1。家族の歴史と血統：
* 家族の歴史： 何世代にもわたって家族内の健康状態の詳細な説明。これには、病気、発症年齢、および既知の遺伝的関連に関する情報が含まれます。
* 血統： 家族内の特定の特性または状態の継承をマッピングする視覚図。 彼らは標準的なシンボルを使用して、個人、関係、および問題の特性を持っているかどうかを表します。血統の助け：
*相続モード（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など）を特定します。
*特性が将来の世代に渡される可能性を予測します。
*遺伝子変異がファミリーに存在するかどうかを判断します。
2。遺伝子検査：
* 診断テスト： 遺伝的障害の疑いを確認または除外するために使用されます。 多くの場合、患者が臨床症状を示した後、または強い家族歴がある後に注文されます。
* 予測検査： 家族の歴史に基づいて特定の状態を発症するリスクがある個人を特定します。これは、早期介入と予防措置に役立ちます。
* キャリアテスト： 劣性障害のために遺伝子突然変異を運ぶが、それ自体で症状を示さない可能性がある個人を検出します。この情報は、生殖計画に特に役立ちます。
3。遺伝カウンセリング：
* 遺伝カウンセラー： 個人が複雑な遺伝情報を理解できるように訓練された専門家。彼らは：
*遺伝子検査のオプションを説明します。
*テスト結果を解釈し、それらの意味を説明します。
*リスク評価と生殖計画に関するガイダンスを提供します。
継承パターンの例：
* 常染色体優性： 変異した遺伝子の単一のコピーは、障害を引き起こすのに十分です。罹患した個人は通常、1人の罹患した親を持っています。例：ハンティントン病、マルファン症候群。
* 常染色体劣性： 障害が明らかになるには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。罹患した個人には、通常、突然変異のキャリアである2人の影響を受けていない親がいます。例：嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血。
* x結合劣性： 変異した遺伝子はX染色体にあります。男性は、X染色体が1つしかないため、影響を受ける可能性が高くなります。 例：血友病、デュシェンヌ筋ジストロフィー。
遺伝的継承パターンを理解することは、にとって重要です
* 早期診断と治療： リスクのある個人を特定することは、早期介入につながり、潜在的により良い結果につながる可能性があります。
* 生殖計画： カップルは、遺伝的リスクに基づいて、家族計画について情報に基づいた決定を下すことができます。
* 個別化医療： 遺伝情報は、個人のユニークな遺伝的構成の治療を調整するのに役立ちます。
遺伝的遺伝は複雑であることを忘れないでください。 家族歴、遺伝子検査、および遺伝カウンセリングを含む包括的な評価は、家族の遺伝的素因に関する最良の洞察を提供することができます。
