* 人間の生活の複雑さ： 人間は非常に複雑な生物であり、物理的および認知的能力の膨大な配列を備えています。一般的な仮定は、そのような複雑さが、必要なすべてのタンパク質と命令をコードするためにそれに対応する多数の遺伝子を必要とすることでした。
* 単純な生物との比較： 科学者は、酵母やワームなどのより単純な生物のゲノムのマッピングを開始したため、生物の複雑さと遺伝子数の間に相関があることがわかりました。これは、人間がはるかに複雑であり、これらのより単純な生物よりもはるかに多くの遺伝子を持つという仮定につながりました。
* 遺伝子機能の過大評価： 科学者は当初、遺伝子発現における調節要素の役割と代替スプライシングを過小評価していました。彼らは、各遺伝子が単一の特異的タンパク質と機能の原因であり、必要な遺伝子の数の過大評価につながると信じていました。
* 技術の制限： 初期の遺伝子シーケンス技術は、すべての遺伝子を正確に特定して配列決定する能力が限られていました。これにより、ヒトゲノムの実際の遺伝子数がアンダーカウントされました。
しかし、2003年のヒトゲノムプロジェクトの完了により、人間は驚くほど控えめな数の遺伝子を持っていることが明らかになりました。この発見は、以下のような要因の重要性を強調し、理解の変化につながりました。
* 遺伝子調節： ヒトゲノムは高度に調節されており、遺伝子発現を制御する調節要素の複雑なネットワークがあります。これにより、比較的少数の遺伝子からのタンパク質製品と機能が膨大になります。
* 代替スプライシング： 単一の遺伝子は、代替スプライシングを通じて複数のタンパク質アイソフォームを生成し、ヒトプロテオームの機能的多様性を大幅に拡大できます。
* エピジェネティクス： DNAメチル化やヒストン修飾などのエピジェネティックな修飾は、遺伝子発現の調節と表現型の多様性に寄与する上で重要な役割を果たします。
結論として、ヒト遺伝子数の最初の過大評価は、複雑さ、より単純な生物との比較、および技術的な制限に関する仮定に基づいていました。しかし、ヒトゲノムプロジェクトとその後の研究により、遺伝子調節、代替スプライシング、およびエピジェネティクスの複雑なメカニズムが明らかになり、比較的少数の遺伝子からの膨大な機能を可能にしました。
