遺伝的障害を特定する2つの手段：
1。核型：
プロセス：
* サンプル収集： 血液または羊水が個人から収集されます。
* 細胞培養： 細胞は、細胞分裂を可能にするために実験室で栽培されています。
* 染色体準備： 細胞は、染色体が最も凝縮して目に見える中期で細胞分裂を停止するように処理されます。
* 染色体染色： 染色体は染料で染色され、各染色体に特有の帯域パターンを明らかにします。
* 顕微鏡検査： 染色された染色体は、サイズとバンディングパターンに従って配置され、個人の染色体の視覚的表現である核型を作成します。
識別： 核型は検出できます：
* 数値異常： 余分な染色体または欠落している染色体（例：ダウン症、ターナー症候群）
* 構造的異常： 染色体内の削除、重複、転座、または反転（例：CRI-DU-CHAT症候群）
2。遺伝子検査：
プロセス：
* サンプル収集： DNAは、血液サンプル、唾液、または他の組織から抽出されます。
* 遺伝子選択： 障害の疑いに応じて、分析のためにゲノムの特定の遺伝子または領域が選択されます。
* DNAシーケンス： 選択した遺伝子は、DNA配列の変動を特定するために配列決定されます。
* 分析： シーケンスデータは、参照データベースと比較され、遺伝的障害に関連する可能性のある変異または変動を特定します。
識別： 遺伝子検査は検出できます：
* 単一遺伝子変異： さまざまな疾患を引き起こす可能性のある単一の遺伝子の変化（嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血など）
* 多因子障害： 複数の遺伝子と環境要因によって引き起こされる障害（いくつかの癌、心臓病など）
* キャリアステータス： 遺伝子突然変異を運ぶが、症状を示さない個人（嚢胞性線維症など）
* 予測検査： 特定の疾患を発症するリスクを高める遺伝子の検査（乳がんのBRCA1およびBRCA2変異など）
違い：
*核型は、染色体全体の構造と数に焦点を当て、遺伝子検査ではDNAの特定の配列を分析します。
*核型は主に染色体障害の診断に使用され、遺伝子検査ではより広範な遺伝的障害を検出できます。
*核型は細胞培養が必要であり、より時間のかかるプロセスですが、遺伝子検査はより迅速に実行できます。
核型と遺伝子検査の両方は、遺伝的障害を特定し、パーソナライズされた医療を提供するための貴重なツールです。使用する方法の選択は、疑わしい障害と個人の特定の状況に依存します。
