他の人は彼の前に遺伝的障害を観察していましたが、ギャロッドは次のようでした。
* 特定の症状を特定の代謝欠陥に接続します： 彼は、空気にさらされると尿を黒くする原因となるまれな遺伝的障害であるAlkaptonuriaを研究しました。彼はこれを、チロシンの分解に関与している酵素ホモゲンティシェートオキシダーゼの欠乏に追跡しました。
* 遺伝子と酵素間のリンクを提案します： 彼は、遺伝子が酵素の産生を制御し、これらの遺伝子の欠陥が代謝障害につながる可能性があることを示唆した。
彼の作品、特に彼の1909年の本「先天性代謝の誤り」は画期的であり、遺伝的疾患とそれらの代謝への影響を理解するための基礎を築きました。
ただし、次のことに注意することが重要です。
* ギャロッドが代謝障害を観察する前の他の人： たとえば、医師のカール・フォン・ヴォイトは、アルビニズムを代謝欠陥に関連する遺伝的状態であると説明しました。
* ギャロッドの概念は時間とともに進化しました： 代謝の先天性誤差の理解は、特定の遺伝子、酵素、および代謝経路に関する新しい発見とともに、ギャロッドの時代以来発達と拡大を続けています。
したがって、ギャロッドは、先天的な代謝の誤りの概念を発見したと信じられていますが、それは長年にわたって多くの科学者によって構築されてきた分野です。
