初期の人類の歴史は無差別な出来事でした。現生人類が約 50,000 年前にアフリカから広がり始めたとき、彼らは非常によく似た他の種に遭遇しました - ネアンデルタール人とデニソワ人は、約 600,000 年前に私たちと祖先を共有した古人類の 2 つのグループです。この雑多な人間の混合物は、ヨーロッパで少なくとも 2,500 年間共存しており、現在では、それらが交配し、私たちの DNA に永続的な遺産を残していることがわかっています。非アフリカ人の DNA は、およそ 1 ～ 2% のネアンデルタール人の DNA で構成されており、一部のアジアおよびオセアニアの島々の人口には、6% ものデニソワ人の DNA が含まれています。
ここ数年、科学者たちは私たちのゲノムのネアンデルタール人とデニソワ人のセクションをさらに深く掘り下げ、驚くべき結論に達しました。特定のネアンデルタール人とデニソワ人の遺伝子は、現生人類全体に広まったようです。たとえば、1 つの変異体がヨーロッパ人の 70% に存在します。これは、これらの遺伝子が保有者に大きな利点をもたらし、急速に広まったことを示唆しています。
ワシントン大学の遺伝学者 Joshua Akey は、「私たちのゲノムの一部では、人間よりもネアンデルタール人に近い部分があります。 「古代人類から受け継いだ遺伝子配列の少なくとも一部は適応的であり、生存と繁殖に役立ったことは明らかです。」
しかし、ネアンデルタール人とデニソワ人のDNAのこれらの断片は、正確には何をしているのだろうか?彼らは私たちの祖先にどのような生存上の利点を与えましたか?科学者たちはヒントを見つけ始めています。これらの遺伝子のいくつかは、私たちの免疫システム、肌や髪、そしておそらく私たちの新陳代謝と耐寒性に結びついており、これらすべてが移住した人間が新しい土地で生き残るのに役立ったのかもしれません.
「私たちが生き残ることができたのは、他の種族からのものでした」 カリフォルニア大学バークレー校の進化生物学者であるラスムス・ニールセンは、次のように述べています。 「それは単なる騒音ではなく、私たちが誰であるかの非常に重要な部分です。」
内なるネアンデルタール人
チベット高原は、巨大な山脈によって隔離された広大な高地の不動産です。高度 14,000 フィートでは酸素が不足しており、海面での酸素濃度よりも約 40% 低く、過酷な環境になっています。そこに移動する人々は、酸素欠乏した組織に栄養を与えるために体が生成する余分な赤血球のために、流産、血栓、脳卒中の割合が高くなります.しかし、先住民族のチベット人はうまくやっています。わずかな空気にもかかわらず、彼らはそれらの高度で私たちと同じくらい多くの赤血球を作りません。これは彼らの健康を守るのに役立ちます.
2010 年、科学者たちは、チベット人が低酸素レベルに対する耐性の一部は、EPAS1 として知られる遺伝子の異常なバリアントによるものであることを発見しました。 .チベット人人口の約 90% と少数の漢民族 (チベット人と最近の祖先を共有している) が高地バリアントを持っています。しかし、他の集団からの 1,000 のヒトゲノムのデータベースには完全に存在しません。
2014 年、ニールセンらは、チベット人またはその祖先が、2010 年に初めて報告された初期人類のグループであるデニソワ人から異常な DNA 配列を獲得した可能性が高いことを発見しました。その後、固有の遺伝子は高地に住む人々で繁栄し、より過酷な環境に植民地化した子孫で消えていきました.カリフォルニア大学ロサンゼルス校の遺伝学者でコンピューター科学者の Sriram Sankararaman 氏は、「これは、[交配] がどのように適応につながるかを示す最も明確な例の 1 つです」と述べています。
近縁種が異種交配の恩恵を受けることができるという考えは、進化論では適応遺伝子移入として知られていますが、新しいものではありません。種が新しい領土に拡大するにつれて、さまざまな気候、食物、捕食者、病原体など、まったく新しい一連の課題に取り組みます。種は伝統的な自然淘汰を通じて適応することができます。自然淘汰では、たまたま役立つ自然突然変異が集団全体に徐々に広がります。しかし、そのような突然変異はめったに起こらないため、プロセスが非常に遅くなります。より適切なオプションは、すでにその地域に適応している種と交配し、それらの有用な DNA の一部を取り込むことです。 (種は伝統的に、互いに交配できないことによって定義されますが、近縁の種はしばしば異種交配します。)
この現象は、農薬に対する他の種の耐性を採用したマウスや、他の種の羽のパターンを流用した蝶など、多くの種で十分に文書化されています。しかし、2010 年に最初のネアンデルタール人のゲノムが解読され、人類の DNA と比較できる人類の DNA が科学者に提供されるまで、人間の適応的遺伝子移入を研究することは困難でした。
ネアンデルタール人とデニソワ人は、私たちの祖先にとって有益な DNA の良い供給源だったでしょう。彼らは何十万年もの間、ヨーロッパとアジアに住んでいて、寒い気候、弱い太陽、地元の微生物に順応するのに十分な時間でした. 「おそらくすでに 30 万年前から存在していたと思われる集団から遺伝子バリアントを選択することほど、迅速に適応するための優れた方法はあるでしょうか?」アキーは言った。実際、現生人類のゲノムで選択の兆候が最も大きいネアンデルタール人とデニソワ人の遺伝子は、「人間が環境とどのように相互作用するかに大きく関係している」と彼は述べた.
これらの適応セグメントを見つけるために、科学者は現代人のゲノムを検索して、予想よりも一般的または長い古風な DNA の領域を探します。時間の経過とともに、ネアンデルタール人の DNA の無用な断片 (キャリアに役立たないもの) が失われる可能性があります。そして古風な DNA の長い部分は、それらを無傷に保つための選択圧がなければ、より小さな部分に分割される可能性が高い.
2014 年、エイキーが率いる 2 つのグループと、ハーバード メディカル スクールの遺伝学者であるデイビッド ライヒが率いる 2 つのグループが、ネアンデルタール人の DNA がゲノムのどこに見られる可能性が最も高いかを示す遺伝子地図を独自に発表しました。 Akey の驚いたことに、両方の地図で、最も一般的なネアンデルタール人由来の適応遺伝子は、皮膚と髪の成長に関連するものであることがわかりました。最も顕著な例の 1 つは、BNC2 と呼ばれる遺伝子です。 、ヨーロッパ人の肌の色素沈着とそばかすに関連しています.ヨーロッパ人の約 70% がネアンデルタール人バージョンを持っています。
科学者はBNC2と推測しています および他の皮膚遺伝子は、現生人類が北部の気候に適応するのを助けましたが、その正確な方法は明らかではありません。皮膚には多くの機能がありますが、そのどれもが役に立ちます。 「たぶん、皮膚の色素沈着、傷の治癒、病原体の防御、または環境内でどれだけの水分が失われているかによって、多かれ少なかれ脱水症状になりやすくなります. 「非常に多くの潜在的な要因がこれを推進している可能性があります。どの違いが最も重要かはわかりません。」
監視システム
現代人が新たな領域に足を踏み入れる際に戦わなければならなかった最も致命的な敵の 1 つは、最小のものでもありました。免疫がない新しい感染症です。 「病原体は、最も強力な選択力の 1 つです」と、ドイツのライプツィヒにあるマックス プランク進化人類学研究所のバイオインフォマティシャンである Janet Kelso は述べています。
今年の初め、ケルソーと共同研究者は、現生人類が病気と戦うのを助ける上で重要な役割を果たした可能性があるネアンデルタール人の DNA の大きなストレッチ (143,000 DNA 塩基対の長さ) を特定しました。この領域は、病原体に対する防御の最前線を形成する分子監視システムである自然免疫系の一部である 3 つの異なる遺伝子にまたがっています。これらの遺伝子は、Toll 様受容体と呼ばれるタンパク質を生成します。これは、免疫細胞が外来の侵入者を検出し、免疫系が攻撃を開始するのを助けます。
現代人は、この一連の DNA のいくつかの異なるバージョンを持つことができます。しかし、そのうちの少なくとも 3 つは旧人類に由来するようで、2 つはネアンデルタール人、1 つはデニソワ人に由来します。これらの亜種が何をするのかを解明するために、Kelso のチームは大量のゲノムおよび健康データを格納する公開データベースを精査しました。彼らは、ネアンデルタール人の亜種の 1 つを持っている人は H に感染する可能性が低いことを発見しました。ピロリ 、潰瘍を引き起こす微生物ですが、花粉症などの一般的なアレルギーに苦しむ可能性が高くなります.
Kelso は、この変異体がさまざまな種類の細菌に対する初期の人間の耐性を高めた可能性があると推測しています。それは、現代人が新しい領土を植民地化するのを助けたでしょう.しかし、この追加された抵抗には代償が伴いました。 「そのトレードオフは、非病原性アレルゲンに対してより敏感な、より敏感な免疫システムでした」とケルソーは言いました.しかし、彼女はこれが単なる理論であることを慎重に指摘しました. 「現時点では、多くの仮説を立てることができますが、これがどのように機能しているのか正確にはわかりません。」
現代のゲノムに見られるネアンデルタール人とデニソワ人の遺伝子のほとんどは、より謎に包まれています。科学者たちは、ネアンデルタール人やデニソワ人のバージョンが私たちの祖先をどのように助けたのかは言うまでもなく、これらの遺伝子が何をしているのかについて漠然とした考えしか持っていません. 「これらの遺伝子の生物学をよりよく理解し、現在の個体群に見られる変化を引き起こした選択圧を理解することが重要です」と Akey 氏は述べています。
ケルソーの研究のような多くの研究が現在進行中であり、現生人類に頻繁に見られるネアンデルタール人とデニソワ人の変異体を、体脂肪分布、代謝、その他の要因などの特定の特徴と関連付けようとしています。 Science に掲載された、ヨーロッパ系の約 28,000 人を対象とした 1 つの研究 2 月に、古い遺伝子バリアントを電子カルテのデータと照合しました。全体として、ネアンデルタール人のバリアントは、神経学的および精神障害のリスクが高く、消化器系の問題のリスクが低いことに関連しています。 (その研究は適応 DNA に焦点を合わせていないため、選択の兆候を示す古風な DNA のセグメントが今日の私たちにどのように影響するかは不明です。)
現在、そのような研究に利用できるデータの多くは、医学的問題に重点を置いています。これらのデータベースのほとんどは、糖尿病や統合失調症などの疾患に関連する遺伝子を見つけるように設計されています.しかし、英国のバイオバンクのように、参加者の視力、認知テストのスコア、メンタルヘルスの評価、肺活量、フィットネスに関する情報を保存している、より広い範囲の銀行もあります。消費者向け遺伝学企業も、大規模で多様なデータセットを保有しています。たとえば、23andMe はユーザーの遺伝学を分析して、祖先、健康リスク、および甘いもの好きか単眉かなどの奇妙な特徴に関する手がかりを探します。
もちろん、ネアンデルタール人とデニソワ人から得たすべての DNA が良いものだったわけではありません。大部分はおそらく有害でした。実際、私たちは遺伝子の近くにネアンデルタール人の DNA をあまり持たない傾向があり、時間の経過とともに自然淘汰によって取り除かれたことを示唆しています。研究者は、古風な DNA が目立って存在しないゲノムのこれらの部分に非常に興味を持っています。 「私たちが見る限り、ゲノムにはネアンデルタール人やデニソワ人の祖先がいない非常に大きな場所がいくつかあります。何らかのプロセスがこれらの地域から古風な物質を一掃しています」とサンカララマンは言いました。 「おそらく、それらは現代の人間にとって機能的に重要です。」
