2016 年に 3 人の生物学的両親から赤ちゃんが生まれたとき、手順の倫理と安全性について懸念がありました。
実験の過程で、母親の核 DNA は、自身の核 DNA が除去された状態でドナー卵に移植されました。その後、医師は夫の精子を使用して、移植された核 DNA をドナーの卵子に受精させました。
この手順は、母体のミトコンドリアを介して受け継がれる可能性がある、リー症候群と呼ばれるまれな神経疾患を子供が受け継ぐのを防ぐことを目的としていました.
懸念は、紡錘体の移動中に抽出された母親のミトコンドリアの痕跡が増殖し、子供の健康上の問題を引き起こすことでした.
紡錘体移植では、母親の核 DNA を含む染色体の紡錘形のグループを卵子から抽出します。
しかし、受精の5日後の個々の細胞の遺伝学に対するこの手順の影響を調べた研究は、それらが対照群と変わらないことを発見し、手順が初期段階の胚発生に影響を与えないことを示唆しています.
研究者は、単一細胞トリプル オミクス シーケンス法を使用して、発生の胚盤胞段階にある数十の細胞のゲノム、DNA メチローム、およびトランスクリプトームを調べました。
「私たちの結果は、胚盤胞段階での DNA 脱メチル化プロセスの遅延が比較的小さく、紡錘体移植は一般に胚発生に安全であるように思われることを示唆しています」と著者らは報告しています。
「ミトコンドリア補充療法は物議を醸す分野です」と、北京の中国人民解放軍総合病院の産科医および婦人科医であり、研究の共著者である Wei Shang 氏は述べています。 「私たちの研究により、技術開発の基礎を提供したいと考えています。」
コロンビア大学の幹細胞生物学者であるディートリッヒ エグリは、Nature に次のように語っています。 この研究は、その高品質のデータにより、「ユニークで素晴らしい」ものでした.
「これは、紡錘体移植で作成されたヒト胚の包括的な比較を行った最初の[研究]です」と彼は言いました.
2016 年にドナー ミトコンドリアと紡錘体移植法を使用して妊娠した最初の子供は、生後 7 か月で健康上の問題はありませんでしたが、長期的な影響はまだわかっていません。
「母体のミトコンドリアと核は長い間共存してきたので、おそらく核は母体のミトコンドリアを持つ細胞を好むのかもしれません」と、中国の杭州にあるウェストレイク大学のミトコンドリア生物学者である Min Jiang は言います。
「これまでのところ、研究は紡錘体移動が機能することを示しています。しかし、治療法を使用して生まれた子供の長期的な健康状態は、臨床試験で調査する必要があります」と彼女は言います.
2016年のケースでは、病理学的変異を含む母親のミトコンドリアDNAの5％未満が移されました。現在の技術では、それを 2% まで減らすことができます。
英国とオーストラリアの政府は、重大な遺伝性疾患を予防するためにミトコンドリアの提供を合法化しました.しかし、米国ではまだ禁止されており、中国での合法性は不明です.
リー症候群は、母親のミトコンドリアの病理学的変異によって引き起こされる数少ない疾患の 1 つで、5,000 人に 1 人の子供が罹患しています。
リー症候群の子供は、通常、2 歳または 3 歳を過ぎると生き残れません。彼らは精神、運動、嚥下能力を失い、呼吸困難、嘔吐、下痢、成長障害を経験します。
ヒト胚のほとんどの DNA は、ヒトの卵子と精子内の核に由来します。しかし、細胞の発電所であるミトコンドリアにも DNA が含まれています。核には最大 25,000 の遺伝子があり、ミトコンドリアにはわずか 37 の遺伝子があります。
精子にはいくつかのミトコンドリア DNA が含まれていますが、受精プロセスで破壊されるため、母親のミトコンドリアのみが複製されます。
この論文は PLOS Biology に掲載されました。
