主な違い – SS と SC 遺伝子型
SS と SC は、ヒトで欠陥のある赤血球を生成する 2 つの遺伝子型です。通常、赤血球は、全身に酸素を運ぶヘモグロビンを含む円盤状の細胞です。ヒトでは 3 つのヘモグロビン対立遺伝子を特定できます。これらはヘモグロビンの遺伝子型を決定します。それらは、A、S、および C です。対立遺伝子 A は野生型対立遺伝子であり、S は鎌状赤血球対立遺伝子です。 3 つの対立遺伝子は、3 種類のヘモグロビンを生成します。それぞれヘモグロビンA、ヘモグロビンS、ヘモグロビンCです。それらの違いは、ヘモグロビン鎖の 6 番目の位置に存在するアミノ酸の種類です。ヒトには特定の遺伝子の対立遺伝子が 2 つあるため、ヘモグロビンの対立遺伝子も 2 つ存在します。したがって、ヒトには、AA、AS、AC、CC、SS、および SC の 6 つの異なる対立遺伝子の組み合わせが見られます。 SS と SC の両方に鎌状赤血球症の対立遺伝子が含まれています。それらは、ヒトで観察される症状によって異なります。 主な違い SS と SC の遺伝子型の違いは、SS は鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子型であるのに対し、SC は再発性貧血を引き起こすということです。 .
対象となる主な分野
1. SSとは
– 定義、特性、機能
2. SCとは
– 定義、特性、機能
3. SS と SC の遺伝子型の類似点は何ですか
– 共通機能の概要
4. SS と SC 遺伝子型の違いは何ですか
– 主な違いの比較
重要な用語:貧血、遺伝子型、ヘモグロビン、赤血球、網膜症、SC、鎌状赤血球症、鎌状赤血球ヘモグロビン C 病、SS
SSとは
SS は、鎌状赤血球貧血を引き起こすヘモグロビン遺伝子型を指します。 SS 遺伝子型は、2 つの鎌状赤血球対立遺伝子 (S) で構成されます。各対立遺伝子は、各親から継承されます。 S 対立遺伝子は、マラリアに対してある程度の耐性を示します。 S 対立遺伝子は、6 番目の位置にバリンを持つグロビン鎖を生成します。ヘモグロビンの野生型対立遺伝子は対立遺伝子 A であり、6 番目のアミノ酸位置にグルタミンを持つグロビン鎖を生成します。ヘモグロビンは、2 つのグロビンタンパク質の組み合わせによって形成されます。野生型ヘモグロビンは、ヘモグロビン A と呼ばれます。ヘモグロビン A は正常な円盤状の赤血球を生成します。この赤血球は、小さな血管を移動するのに十分な柔軟性があります。 S 対立遺伝子はヘモグロビン S を生成します。ヘモグロビン S によって生成される赤血球は三日月形です。これらの赤血球は粘着性があり、硬くなっています。それらがまとまり、血流が妨げられます。これにより、疼痛の危機、骨の変性、持続勃起症と呼ばれる長時間の痛みを伴う勃起が引き起こされます。この状況は鎌状赤血球症と呼ばれます .
図 1:正常赤血球と鎌状赤血球
鎌状赤血球症の症状を以下に示します。
- 貧血による過度の疲労
- 赤ちゃんのうるさい
- 関連する腎臓の問題によるおねしょ
- 黄疸
- 頻繁な感染
- 手足の腫れと痛み
- 胸と背中の痛み
SCとは
SC は、再発性貧血を引き起こすヘモグロビンの別の異常な遺伝子型を指します。遺伝子型 SC は、1 つの S 対立遺伝子と 1 つの C 対立遺伝子によって生成されます。 C 対立遺伝子はまた、ヘモグロビン C と呼ばれる異常なヘモグロビンを産生する変異対立遺伝子タイプです。SC 遺伝子型は、鎌状赤血球ヘモグロビン C と呼ばれます。これは、ヘモグロビン症とも呼ばれます。 .この状況では、鎌状赤血球症よりも血液の塊が少なくなります。したがって、遺伝子型 SC を持つ人は、遺伝子型 SS を持つ人よりも痛みの発作が少なくなります。ただし、特に腰の骨で、重大な骨の変性を経験します。また、網膜症として知られる網膜の劣化も経験します。 .網膜症は、眼への酸素供給が減少することによって引き起こされます。この状況に直面するために、目の周りにさらに血管が形成されます。遺伝子型 SC の染色された血液塗抹標本は、球状の赤血球 (スフェロサイト) とまれに鎌状赤血球を示します。
図 2:スフェロサイト
鎌状赤血球ヘモグロビン C 病の症状を以下に説明します。
- 再発性貧血
- 黄疸
- 血液の感染（敗血症）
- 脾臓の突然の腫大
- 突然の痛みと発熱
- 手足のむくみ
- 胸の痛みと呼吸困難
- 肺炎
- 脳卒中
- 血尿
- 足の潰瘍
- 胆石
- 視力の問題
- 臓器損傷と腎不全
- 痛みを伴う勃起
- 妊娠中の問題
SS と SC 遺伝子型の類似点
- SS と SC はどちらも鎌状赤血球症の対立遺伝子で構成されています。
- SS と SC の両方の遺伝子型は、欠陥のある赤血球を生成します。
- SS 遺伝子型と SC 遺伝子型の両方が、赤血球に関連する徴候と症状を引き起こします。
- SS と SC はどちらも鎌状赤血球貧血を引き起こす可能性があります。
SS と SC 遺伝子型の違い
定義
SS: SS は、鎌状赤血球症 (SCD) を引き起こす遺伝子型を指します。
SC: SC とは、症状がそれほど強くないタイプの SCD を引き起こす遺伝子型を指します。
アミノ酸組成
SS: 遺伝子型 SS は、両方のアミノ酸鎖の 6 番目の位置にあるバリンで構成されています。
SC: 遺伝子型 SC は、両方のアミノ酸鎖の 6 番目の位置にあるバリンとリジンで構成されています。
鎌状赤血球対立遺伝子の数
SS: SS 遺伝子型は、2 つの鎌状赤血球対立遺伝子から構成されます。
SC: SC 遺伝子型は、1 つの鎌状赤血球対立遺伝子で構成されています。
兆候と症状
SS: SS 遺伝子型は鎌状赤血球貧血を引き起こします。
SC: SC 遺伝子型は、反復性貧血、血管閉塞性クリーゼ、大腿骨の無菌性壊死を引き起こします。
レジスタンス
SS: 遺伝子型 SS は、マラリアに対して有意な耐性を示します。
SC: 遺伝子型 SC は、マラリアに対してわずかな耐性を示しません。
結論
SS と SC は、異常な赤血球を引き起こすヘモグロビンの 2 つの遺伝子型です。遺伝子型 SS は、赤血球内でヘモグロビン S を生成し、血管内で容易に凝集します。これが鎌状赤血球症を引き起こします。遺伝子型 SC は、赤血球でヘモグロビン S とヘモグロビン C の両方を生成します。これは、鎌状赤血球ヘモグロビン C 病を引き起こします。鎌状赤血球症の症状は、鎌状赤血球症の症状ほど深刻ではありません。 SS と SC の主な違いは、それぞれの遺伝子型によって引き起こされる症状です。
参照:
1.「鎌状赤血球貧血」。 Healthline、Healthline Media、2017 年 3 月 29 日、こちらから入手可能。 2017 年 9 月 9 日にアクセス。
2.「ヘモグロビン SC 疾患」。 Genetic and Rare Diseases Information Center、米国保健社会福祉省、こちらから入手可能。 2017 年 9 月 9 日にアクセス。
画像提供:
1. 国立心肺血液研究所 (NHLBI) による「鎌状赤血球 01」 – (パブリック ドメイン) Commons Wikimedia 経由
2. isis325 による「ww325 spherocyte」 (CC BY 2.0) Flickr 経由
