主な違い ナンセンス変異とミスセンス変異の違いは、ナンセンス変異が遺伝子配列に終止コドンを導入し、早期の鎖終結につながることです。一方、ミスセンス変異は、終止コドンではなく、遺伝子配列に明確なコドンを導入し、非連鎖反応を引き起こします。ポリペプチド鎖の同義アミノ酸 .さらに、ナンセンス変異は切断され、不完全で、通常は機能しないタンパク質産物をもたらしますが、ミスセンス変異はタンパク質に保存的または非保存的な変化をもたらします。
ナンセンスおよびミスセンス突然変異は、最終的なタンパク質産物に明確な変化をもたらす点突然変異または単一ヌクレオチド置換です.
対象となる主な分野
1.ナンセンス変異とは
– 定義、メカニズム、効果
2.ミスセンス変異とは
– 定義、メカニズム、効果
3.ナンセンス変異とミスセンス変異の類似点は何ですか
– 共通機能の概要
4.ナンセンス変異とミスセンス変異の違いは何ですか
– 主な相違点の比較
主な用語
保存的変異、ミスセンス変異、非同義アミノ酸、ナンセンス変異、点変異、早期鎖終結
ナンセンス突然変異とは
ナンセンス変異は、ヌクレオチド置換によって変異部位に終止コドンを導入する変異の一種です。 DNA 配列で考えられる 3 つの終止コドンは、TAG、TAA、および TGA です。ここで、これらのコドンはmRNA配列に転写され、それぞれ琥珀色の突然変異（UAG）、黄土色の突然変異（UAA）、およびオパールまたはアンバーの突然変異（UGA）と呼ばれる3種類のナンセンス突然変異を生成します。ただし、これら 3 種類の突然変異は、ヌクレオチド配列内の 1 つのヌクレオチドの挿入または削除によっても発生する可能性があります。
図 1:削除によるナンセンス変異
mRNA では、終止コドンを超えた残りのコドンは翻訳されず、早期の連鎖終結につながります。したがって、これは、機能しない切断型または不完全なタンパク質を引き起こします。ただし、ナンセンス変異の影響は、影響を受けるタンパク質の機能ドメインの近接性または包含の程度に依存します。
ミスセンス変異とは
ミスセンス変異は、遺伝子のヌクレオチド配列に異なるコドンを導入する一種の単一ヌクレオチド置換です。コドンが異なるアミノ酸を表す別のコドンに変更されるため、ミスセンス変異も非同義置換と呼ばれます。別のタイプの非同義置換であるナンセンス変異と比較して、ミスセンス変異は遺伝子配列に終止コドンを導入しません。
ここで、新しいアミノ酸は、変異部位で元のアミノ酸と同様の特性を含む場合があります.この場合、ミスセンス変異は保存的変異と呼ばれます .そして、この変異したタンパク質は、元のタンパク質と同様の機能を発揮できます。逆に、導入アミノ酸が元のアミノ酸とは異なる性質を持っている場合、このタイプのミスセンス変異は非保存的変異と呼ばれます .ここで、変異したタンパク質は元のタンパク質とは異なる機能を持っている可能性があります。さもなければ、変異したタンパク質は機能しなくなります.
図 2:点突然変異の種類
たとえば、いくつかのミスセンス変異は、もともと不活性なタンパク質の活性化につながります。これを関数の利得と呼びます。さらに、他のタイプのミスセンス変異は、もともと活性なタンパク質を不活性化する可能性があります。これを機能喪失と呼びます。
点突然変異が遺伝暗号の縮重を利用して突然変異部位に同じアミノ酸を導入する場合、この点突然変異はサイレントミューテーションになります。 、これは点突然変異の 3 番目のタイプです。
ナンセンス変異とミスセンス変異の類似点
- ナンセンス変異とミスセンス変異は、2 種類の点変異です。
- 遺伝子配列の 1 つのヌクレオチドが、両方のタイプの突然変異を変化させます。
- また、どちらもコドン配列に変化をもたらします。
- さらに、どちらも非機能性タンパク質の産生につながる可能性があります。
- したがって、これらの突然変異は遺伝性疾患につながる可能性があります。
- さらに、どちらのタイプの点変異も、DNA 複製のエラーによって発生する可能性があります。 DNA 複製中のエラー率または点突然変異の発生率は 5～10% です。
- ただし、DNA ポリメラーゼの 3' から 5' へのエキソヌクレアーゼ活性により、DNA 複製中にエラーを修復できます。
- さらに、塩基類似体、脱アミノ化剤、アルキル化剤、および放射線や熱などの物理的変異原を含む化学変異原も点突然変異を引き起こす可能性があります.
- 直接修復、切除修復、ミスマッチ修復システムなどの DNA 修復システムは、これらのタイプの点突然変異の修復に役立ちます。
ナンセンス変異とミスセンス変異の違い
定義
ナンセンス変異とは、遺伝暗号で指定された 20 個のアミノ酸のうちの 1 つに対応するセンス コドンが鎖終結コドンに変更された変異を指します。一方、ミスセンス変異は、その位置の通常のアミノ酸とは異なるアミノ酸を生成するように遺伝コードを変更する単一の塩基対置換を指します。したがって、これらの定義には、ナンセンス変異とミスセンス変異の根本的な違いが含まれています。
コドン配列の変化
さらに、ナンセンス変異とミスセンス変異の主な違いは、ナンセンス変異が変異部位のコドン配列に終止コドンを導入するのに対し、ミスセンス変異は異なるコドンを導入することです.
文字起こし中
さらに、ナンセンス変異は変異部位で早期の鎖終結をもたらし、ミスセンス変異は保存的または非保存的である明確なアミノ酸をもたらします.したがって、これはナンセンス変異とミスセンス変異の違いでもあります。
タンパク質への影響
タンパク質への影響は、ナンセンス変異とミスセンス変異のもう 1 つの違いです。ナンセンス突然変異は不完全または切断されたタンパク質をもたらし、ミスセンス突然変異は保存されたまたは保存されていないタンパク質をもたらします.
機能
さらに、ナンセンス変異によって生成されたタンパク質はほとんど機能していませんが、ミスセンス変異によって生成されたタンパク質は、機能するか、機能しないか、またはそれらとは異なる機能を持っています.
遺伝性疾患
ナンセンス変異は、嚢胞性線維症、ベータサラセミア、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)、ハーラー症候群、ドラベ症候群などの遺伝性疾患につながる可能性があり、ミスセンス変異は鎌状赤血球症につながる可能性があります。疾患、表皮水疱症、およびスーパーオキシドジスムターゼ 1 (SOD1) 媒介性筋萎縮性側索硬化症 (ALS)。したがって、これらの突然変異によって引き起こされる障害の種類は、ナンセンス突然変異とミスセンス突然変異の別の違いに起因します。
結論
ナンセンス変異は、変異部位に終止コドンを導入し、早期の鎖終結をもたらします。したがって、これにより、機能しない切断されたタンパク質が生成されます。さらに、ミスセンス変異は変異部位に異なるコドンを導入し、その結果、保存的または非保存的な非同義タンパク質が生成されます。保存的変異は元のタンパク質と同じ機能を持つタンパク質を生成しますが、非保存的タンパク質は機能しないか、異なる機能を持っています。したがって、ナンセンス変異とミスセンス変異の主な違いは、コドン配列の変化の種類と変異タンパク質の機能です。
参照:
1. ブラウン TA。ゲノム。第2版。オックスフォード：ワイリーリス。 2002. 第 14 章、突然変異、修復および組換え。ここで利用可能
画像提供:
1. ゲノミクス教育プログラムによる「フレームシフト削除 (13062713935)」 – Commons Wikimedia 経由のフレームシフト削除 (CC BY 2.0)
2. 「Point Mutations-en」Jonsta247 著 – Commons Wikimedia による自身の作品（CC BY-SA 4.0）
