現在、ウェルカムサンガー研究所とジュネーブ大学が率いる科学者は、このエニグマの原因となった長年の要約メカニズムを発見したと考えています。 Science Advancesに掲載されたこの研究は、遺伝子シンテニーの保全に関する混乱の多くを解決します。遺伝子クラスターの配置は、進化の歴史全体で関連種の間で比較的一貫しているという考えです。
報告書で説明されているように、これらのゲノム反転は、非対立性相同組換え(NAHR)として知られている分子機構を介して発生します。これは、必ずしも同じ染色体上ではなく、DNAの2つのセグメントが重要なアイデンティティを共有し、相互作用し、一致する場所での破損につながることがあります。これらの異なる染色体位置からの遺伝物質は、そのような組換えに交換または逆転する可能性があり、それにより、染色体内の遺伝子クラスター全体の方向を切り替えまたは変更します。
"In mammals, we know that chromosomes come in male- and female-specific variants with different evolutionary histories. We observed a striking accumulation of NAHR events—more frequent compared to autosomes or even sex chromosomes in other vertebrates—on the male sex chromosomes of numerous organisms, from platypus to mouse, cattle, cat, macaque, gibbon, human and great ape種は、研究の著者であるウェルカムサンガー研究所のマヌエルカンポス博士を説明します。
NAHRは、同じ染色体群の同じ重複した遺伝子座から発生するDNAセグメント間でも発生する可能性があります。これは、たとえば、遺伝子重複イベントに続いて発生する可能性があります。遺伝子のクラスタリングは、特に性染色体では、遺伝子の調節を助けるためにも提案されています。たとえば、遺伝子の隣接が同じ分子経路または生物学的プロセスの一部を形成するタンパク質をエンコードすることが多いためです。