- 継承パターンは、19世紀にグレゴールメンデルによって最初に記述されました。彼は相続の3つの基本原則を特定しました。
- 分離の法則 ：各親は、各遺伝子の1つの対立遺伝子を子孫に寄付します。
- 独立した品揃えの法則 ：異なる遺伝子の対立遺伝子は、互いに独立して継承されます。
- 支配の法則 ：一部の対立遺伝子は支配的ですが、他の対立遺伝子も劣性です。個人に支配的な対立遺伝子が存在する場合、個人は支配的な特性を表現します。劣性対立遺伝子が存在する場合、個人は、支配的な対立遺伝子のコピーがない場合にのみ、劣性特性を表現します。
2。遺伝性疾患の継承
- 常染色体優性 ：一部の遺伝性疾患は、非性染色体の1つにある常染色体優性遺伝子の変異によって引き起こされます（染色体1-22）。
- 支配的な障害は、健康的なコピーも持っているにもかかわらず、遺伝子の変異コピーが1つしかない場合に現れます。
- 例には、ハンティントン病、マーファン症候群、およびいくつかの種類の癌が含まれます。
- 常染色体劣性 ：他の遺伝性疾患は、常染色体劣性遺伝子の変異によって引き起こされます。
- 劣性障害が現れるためには、人は各親から1つの遺伝子の2つの変異コピーを継承しなければなりません。
- 例には、嚢胞性線維症、Tay-Sachs疾患、鎌状赤血球貧血が含まれます。
- x-linked ：一部の遺伝性疾患は、X結合障害として知られるX染色体上にある遺伝子の変異によって引き起こされます。
- これらの状態は主に男性に影響を与えます。男性は、女性の2人と比較して、1 x染色体のみを持っています。
- 例には、血友病、赤緑色の色覚異常、デュシェンヌ筋ジストロフィーが含まれます。
3。遺伝子検査とカウンセリング
- 医療専門家は、遺伝子検査を使用して、遺伝性疾患につながる可能性のある変異について特定の遺伝子または染色体を分析することができます。
- 変異を特定することは、これらの病気の相続と管理の計画において、影響を受ける個人や家族にとって有益です。
- 遺伝カウンセラーは、遺伝的条件と家族計画を管理するための相続パターン、テスト結果、およびオプションを理解するためのガイダンスを提供します。
