ジャーナル「Cell」に掲載された新しい研究では、XとY染色体がどのように相互作用して人間や他の哺乳類の性を判断するかについて明らかになりました。カリフォルニア大学バークレー校の科学者チームが実施したこの研究は、性決定を調節し、性関連障害を理解するために影響を与える分子メカニズムに関する新しい洞察を提供します。
背景
人間や他の哺乳類では、性はY染色体の有無によって決定されます。 2つのX染色体（XX）を持つ個人は女性であり、1つのX染色体と1つのY染色体（XY）を持つ個人は男性です。 Y染色体には、SRY（性決定領域Y）と呼ばれる遺伝子が含まれており、胚発生中の雄の生殖器官の発達を引き起こします。
重要な調査結果
新しい研究では、Y染色体上のSRY遺伝子の発現を調節する役割を果たすX染色体上の以前は未知の領域を特定しました。 「X連鎖SRY調節領域」（XSRY）と呼ばれるこの領域は、SRYの活性化を制御するスイッチとして機能します。
XSRY領域がアクティブになると、Sox9と呼ばれるタンパク質に結合し、Y染色体上のSRY遺伝子に結合し、その発現を防ぎます。これは、男性の生殖器官の発達を防ぎ、個人は女性として発達します。
対照的に、XSRY領域が非アクティブな場合、SOX9はSRY遺伝子に結合できず、SRYは発現します。これにより、男性の生殖器官の発達が引き起こされ、個人は男性として発達します。
意味
XSRY地域の発見とSRY発現の調節におけるその役割は、人間や他の哺乳類の性別を決定する分子メカニズムに対する新しい洞察を提供します。この研究は、性的発達の障害（DSDS）などの性関連障害を理解することに影響を与える可能性があります。これは、生殖器官の発達が非定型である条件です。
性決定の遺伝的および分子的基礎を理解することにより、科学者はDSDやその他の性関連の状態の新しい治療を開発できる可能性があります。この研究の結果は、人間や他の種の性決定の進化のより良い理解にも貢献する可能性があります。
