突然変異は遺伝的変異の究極の源であり、進化に不可欠です。彼らは、生物が変化する環境に適応できるようにする新しい特性を導入するか、損傷した遺伝子を修復することができます。ただし、すべての変異が有益であるわけではありません。いくつかの変異は、遺伝的疾患を引き起こす可能性があるか、環境毒素の影響を受けやすくすることがあります。
ヒトゲノムは常に変異で攻撃されていますが、これらの変異のごく一部のみが実際に顕著な効果をもたらします。これは、ほとんどの変異がゲノムの非コード領域で発生するか、生物の表現型に影響を与えるには小さすぎる変化をもたらすためです。
突然変異が顕著な効果をもたらす場合でも、必ずしも有害ではありません。いくつかの突然変異は実際に有益であり、生物にその環境で選択的な利点を提供します。たとえば、特定の病原体に対する生物の耐性を増加させる突然変異は、その病原体が一般的な集団で有益である可能性があります。
有益な突然変異と有害な突然変異のバランスは複雑なものです。有害な変異が多すぎると、人口の減少につながる可能性がありますが、有益な変異が少なすぎると、人口が変化する状態に適応するのを防ぐことができます。最適な変異率は環境によって異なる可能性が高く、自然選択によって常に微調整されています。
なぜ潜在的に有害な突然変異を保持するのですか？
いくつかの突然変異は有害ですが、私たちはまだいくつかの理由でそれらを保持しています。
* 変異選択バランス： いくつかの有害な突然変異は、突然変異選択バランスによって低頻度で集団で維持されています。これは、変異率が選択の悪影響に対抗するのに十分高いことを意味します。これは、突然変異が生物のフィットネスに小さな影響を与える場合、または有益な対立遺伝子にリンクされている場合に発生する可能性があります。
* 多面的： いくつかの有害な変異も有益な効果をもたらします。これにより、有害な突然変異に対する選択が困難になる可能性があります。たとえば、病原体に対する生物の耐性を増加させる突然変異は、生物の免疫系に悪影響を与える可能性もあります。
* 遺伝子ドリフト： いくつかの有害な突然変異は、遺伝的ドリフトによって集団で維持される可能性があります。これは、集団における対立遺伝子頻度のランダムな変動です。ファウンダー効果やボトルネック効果など、偶然のイベントのために遺伝的ドリフトが発生する可能性があります。
* エピスタシス： 突然変異の効果は、生物の遺伝的背景に依存する可能性があります。これは、ある遺伝的背景に有害な突然変異が別の遺伝的背景で有益である可能性があることを意味します。これにより、突然変異の影響を予測することが困難になる可能性があり、人口の有害な突然変異の維持にもつながる可能性があります。
ヒトゲノムにおける有害な突然変異の存在は、進化は完全なプロセスではないことを思い出させます。ただし、有益な突然変異と有害な突然変異のバランスは、種の長期生存に不可欠です。
