機能の喪失：SKD3は、細胞内カルシウム恒常性の調節において重要な役割を果たす膜貫通タンパク質をコードします。 SKD3の変異は、その機能の喪失につながり、カルシウム輸送障害とカルシウムシグナル伝達の調節不全をもたらす可能性があります。カルシウム恒常性のこの破壊は、細胞の成長、増殖、分化、アポトーシスなど、複数の細胞プロセスに影響を与える可能性があります。
タンパク質相互作用の変化：SKD3の変異は、他のタンパク質との相互作用を変化させ、異常なタンパク質複合体の形成または既存のタンパク質の破壊につながる可能性があります。これは、さまざまな細胞経路やシグナル伝達カスケードを妨害し、MGCA7疾患の発症に寄与する可能性があります。たとえば、SKD3の変異は、さまざまな刺激に対する細胞応答の調節に関与するプロテインキナーゼA（PKA）経路との相互作用に影響を与えることが示されています。
タンパク質のミスフォールディングと凝集：SKD3の一部の変異は、タンパク質の誤った折り畳みにつながり、細胞内に凝集して蓄積します。これらのタンパク質凝集体は細胞に有毒であり、それらの正常な機能を損ない、MGCA7疾患の症状に寄与する可能性があります。
カルシウム依存性シグナル伝達障害：SKD3は、さまざまな細胞プロセスで重要な役割を果たすカルシウム依存性シグナル伝達経路の調節に関与しています。 SKD3の変異は、これらのシグナル伝達経路を破壊し、細胞と組織の機能に影響を与える可能性があります。たとえば、カルシウム依存性シグナル伝達障害は免疫系に影響を及ぼし、MGCA7のような自己免疫障害の発症につながる可能性があります。
SKD3の突然変異がMGCA7疾患を引き起こす正確なメカニズムは、突然変異の特定の性質と細胞機能への影響によって異なる場合があることに注意することが重要です。 SKD3変異のある人のMGCA7疾患の発症の根底にある分子および細胞のメカニズムを完全に理解するには、さらなる研究が必要です。
