2023年の時点で、7,000を超える既知のヒト遺伝障害があります。これらの障害は、個人のDNA配列の変動または変異によって引き起こされます。最も一般的な遺伝的障害には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球疾患、ハンティントン病、ダウン症候群が含まれます。遺伝的障害は親から子供に受け継がれるか、自然発生することがあります。
