1。遺伝子変異 ：
- 遺伝子変異は、単一の遺伝子のDNA配列の永続的な変化です。それらは自発的であるか、放射線や特定の化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。変異は遺伝子機能を変化させ、遺伝的障害につながる可能性があります。
- 遺伝子変異のいくつかの例は次のとおりです。
- ナンセンスな突然変異 ：タンパク質合成の早期終了を引き起こし、しばしば非機能性タンパク質をもたらします。
- ミスセンス変異 ：単一のヌクレオチドを変化させ、1つのアミノ酸が別のアミノ酸に置換され、タンパク質の構造と機能に影響を与える可能性があります。
- frameshift変異 ：遺伝子の読み取りフレームを破壊し、まったく異なるタンパク質産物につながるヌクレオチドの挿入または削除。
2。染色体異常 ：
- 染色体異常は、染色体の構造または数に変化がある場合に発生します。遺伝情報を運ぶ構造。
- 染色体異常の例は次のとおりです。
- 動物症 ：トリソミー（染色体の3つのコピー）または単層（染色体のコピー1コピーのみ）などの異常な数の染色体。ダウン症候群は、染色体21の余分なコピーによって引き起こされる異数性の例です。
- 削除 ：染色体のセグメントの喪失、特定の遺伝子が存在しない。
- 重複 ：染色体セグメントの追加コピー、過剰な特定の遺伝子につながります。
- 転座 ：非相対染色体間の染色体セグメントの交換、正常な遺伝子配置の破壊を引き起こす。
3。ゲノムの刷り込み ：
- ゲノムの刷り込みには、母親または父親から継承されているかどうかに基づいて、特定の遺伝子のサイレンシングが含まれます。
- 不適切な刷り込みは、プラダー・ウィリ症候群やエンジェルマン症候群などの遺伝的障害につながる可能性があり、これは刷り込みプロセスの混乱に起因します。
4。トリヌクレオチド繰り返し拡張 ：
- 特定の遺伝的障害は、トリヌクレオチド反復の拡大によって引き起こされます。これは、短いDNA配列であり、数回連続して繰り返されます。
- これらの繰り返しが特定のしきい値を超えて拡大すると、遺伝子機能に干渉する可能性があります。
- 例には、ハンティントン病、脆弱なX症候群、およびいくつかの形態の筋ジストロフィーが含まれます。
遺伝的障害の重症度は異なる可能性があり、すべての遺伝的変動が障害につながるわけではないことに注意することが重要です。いくつかの遺伝的変異は、中立的または有益な効果さえあるかもしれません。障害の遺伝的基礎を理解することは、診断、遺伝的カウンセリング、および治療または介入の開発に不可欠です。
